Primer mapa genético que relaciona las causas de cáncer de hígado

Un estudio en el que ha participado el Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) del Hospital Clínic de Barcelona ha elaborado el primer mapa genético que asocia cada mutación en el cáncer de hígado con factores ambientales, como infecciones virales, alcohol o tabaco, informa Efe.

El estudio, publicado este lunes en la revista Nature Genetics, revela también que un 28 % de las mutaciones descubiertas son tratables con los tratamientos aprobados para otros tipos de tumores.

El trabajo ha investigado el carcinoma hepatocelular, el cáncer de hígado más frecuente, en el que se han caracterizado todas las alteraciones genéticas que se dan en este tipo de tumor.

Los científicos han asociado estas alteraciones genéticas con la etiología o las características clínicas de los pacientes para proponer los tratamientos aprobados para otros tipos de cáncer, que se podrían aplicar en cada caso.

En la investigación, liderada por Jessica Zucman-Rossi, del INSERM-París, han participado Josep Maria Llovet, profesor del grupo IDIBAPS Oncología Hepática y director del Liver Cancer Program de la Ichan School of Medicine at Mount Sinai (Nueva York), y la doctora Roser Pinyol, investigadora del mismo grupo.

El carcinoma hepatocelular o hepatocarcinoma (HCC) es un tipo cáncer de hígado que constituye alrededor del 80 % de los tumores hepáticos malignos y representa la quinta causa de cáncer en el mundo (750.000 nuevos casos cada año) y la segunda causa de muerte por cáncer después del de pulmón.

A pesar de las mejoras en el diagnóstico precoz, la cirugía y los tratamientos ablativos, este tipo de cáncer aún tiene una mortalidad muy elevada ya que sólo una terapia molecular, el sorafenib, ha demostrado su eficacia en el caso de tumores en estadios avanzados.

En el estudio, los científicos han analizado muestras de 243 pacientes con HCC mediante una técnica de análisis genético denominada ‘Whole-Exome Sequencing’.

Esto ha permitido elaborar, por primera vez, un mapa de todas las alteraciones genéticas que se dan en este tipo de cáncer.

Al cruzar estas alteraciones con las características clínicas de los pacientes han podido establecer qué factores de riesgo, como la infección por virus de la hepatitis B o C, el consumo de alcohol o tabaco, están asociados a cada tipo de alteración.

Por otra parte, los investigadores también han determinado cómo aumentan las mutaciones a medida que el cáncer avanza y proponen tratamientos, aprobados ya para otros tipos de tumores, que se podrían utilizar en al menos el 28 % de los casos.

Este estudio, que forma parte de HEPTROMIC, un proyecto europeo para el estudio del HCC liderado por el doctor Llovet, identifica las relaciones entre los factores ambientales y los patrones de mutaciones en el HCC, y proporciona un mapa de los genes y las vías alteradas en diferentes estadios clínicos de la enfermedad.

También pone de manifiesto la importancia de incluir los parámetros genéticos, además de los clínicos, a la hora de establecer un diagnóstico.

Según los investigadores, el trabajo permitirá determinar qué pacientes con este tipo de tumor se pueden beneficiar de un tratamiento específico en futuros ensayos clínicos.

EFE