Nuevas opciones para tratar el raquitismo

En España 45 familias padecen esta rara enfermedad que afecta a uno de cada 20.000 nacidos en el mundo

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (la forma más común de los raquitismos hereditarios) es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 niños en el mundo y en nuestro país, 45 familias padecen sus consecuencias.

En la mayoría de los casos los síntomas debutan en la primera infancia. «El fosfato es esencial para una correcta mineralización del hueso por lo que su carencia hace que los niños empiecen a experimentar en los primeros años de su vida alteraciones del crecimiento, anomalía de la marcha, baja estatura y deformidad de las extremidades inferiores. Otros síntomas son la debilidad muscular, el dolor óseo y articular, las fracturas, los abscesos dentales o la pérdida de audición en la edad adulta», explica Manuel Díaz Curiel, consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

Actualmente, el tratamiento para la enfermedad consiste en intentar corregir los niveles de fósforo en sangre mediante la suplementación con fósforo y vitamina D activa. «El problema es que consigue aliviar los síntomas, pero no se alcanzan los niveles adecuados de fósforo lo que puede provocar nefrocalcinosis, es decir, depósitos de calcio que se acumulan en el riñón. Además, a pesar del tratamiento precoz, existe una carga significativa de la enfermedad en niños y adultos y muchos pacientes no son capaces de seguir la estricta pauta de administración de múltiples dosis diarias, o no lo toleran bien debido a los efectos adversos que presenta», apunta el doctor Díaz Curiel. Y, cuando existen deformaciones óseas importantes, los pacientes precisan intervenciones quirúrgicas que suelen ser complicadas y no exentas de riesgo debido a la debilidad de sus huesos.

A ello hay que sumarle, como explica Sonia Fernández, paciente y presidenta de la Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia (AERHyO), que «hay especialistas que nunca han visto un caso como el nuestro y no saben cómo actuar con nosotros».

Pero el futuro abre una puerta a la esperanza para estos pacientes, gracias a un medicamento aún en investigación –burosumab, un anticuerpo monoclonal– que bloquea el factor GFG23 y su acción perniciosa. A falta de su aprobación por las agencias reguladoras, (la FDA americana, después la EMA europea), en España se da como uso compasivo en casos severos, y su forma de administración, intramuscular y cada 15 días, permitirá reducir la frecuencia de los suplementos orales que, en el caso del fósforo, se toma hasta cinco veces al día. Además, «el fósforo no corrige la base de la enfermedad y con el medicamento parece que sí», explica Fernando Santos, jefe de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias y catedrático de la Universidad de Oviedo, quien señala que «la fase clínica en niños ha acabado muy bien, con buenos resultados en los ensayos sobre el tratamiento convencional y ahora está en marcha el estudio en adultos en EE UU».