Primer registro español de Atrofia Muscular Espinal

La Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame) ha creado un registro web de pacientes gracias a la colaboración de la empresa tecnológica Indra, que ha desarrollado el software de forma solidaria en el marco de un proyecto Pro Bono

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y afecta a cuatro de cada 100.000 personas. No tiene cura, y la pérdida progresiva de la fuerza muscular de quienes la sufren se debe a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. En España son 1.500 las personas que la padecen, aunque probablemente sean más, algo que hasta la fecha no se podía saber a ciencia cierta. Sin embargo, desde la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame) ha creado el primer registro nacional de afectados por esta enfermedad rara que permitirá contar con información actualizada sobre el mayor número de casos de AME en nuestro país.

Este proyecto ha sido posible gracias a la colaboración de la empresa tecnológica Indra, que ha desarrollado el software de forma solidaria en el marco de un proyecto Pro Bono. « Como parte de nuestra responsabilidad corporativa, los proyectos Pro Bono de Indra tienen como objetivo contribuir a mejorar las capacidades de las ONG’s, asociaciones y fundaciones a través de la realización de proyectos tecnológicos. Fundame llegó a Indra a través de un empleado con un familiar afectado, lo que hizo que tomara aun mayor relevancia, esto se ha notado sobre todo en la involucración del equipo que ha desarrollado el proyecto», explican desde Indra. Por su parte, desde Fundame sostienen que «contar con un registro diseñado mediante parámetros internacionales implica beneficios a nivel nacional e internacional. Por una parte, supondrá tener un censo único de afectados en España, que permitirá saber con exactitud el número de quienes la sufren, su localización de cara a ensayos clínicos, acceso a medicamentos en desarrollo y poder hacer un seguimiento sobre la evolución de la enfermedad al tener que ser actualizado periódicamente con todo lo que ello implica para el futuro».

Los afectados de AME podrán registrarse en la web www.registroame.org, revisar sus datos y actualizarlos en cualquier momento, de forma totalmente respetuosa con los derechos que recoge la Ley de Protección de Datos Española (LOPD).

Para el registro deberán cumplimentar un cuestionario y enviar dos documentos: un consentimiento informado firmado y una copia del diagnóstico genético. « Los datos son validados por un supervisor designado por Fundame que realiza su volcado de forma totalmente anónima a la plataforma internacional Treat NMD. Para aumentar la seguridad, el nombre no se transfiere, y en lugar de eso se les da un identificador único. De sus otros datos personales y de contacto solo dos partes se transfieren. Una es la primera parte de su código postal, identificándose así un área bastante grande, y el otro es el mes y el año de nacimiento. Además de la información clínica proporcionada acerca de su enfermedad» explican desde la multinacional tecnológica.

De este modo, se permitirá que los afectados españoles puedan participar en investigaciones y ensayos clínicos que se están desarrollando actualmente a escala internacional y que son indispensables para encontrar un tratamiento adecuado para la dolencia. «Al tratarse de datos almacenados de manera consensuada en cuanto a uniformidad de criterios internacionales, podrán fusionarse a los de otros países y generar una base de datos sin antecedentes de la evolución de la Atrofia Muscular Espinal», añaden desde Fundame. Tras el lanzamiento de la aplicación, ya se han registrado más de 100 personas.

No obstante, Fundame e Indra quieren difundir la existencia de la herramienta para que los afectados que no forman parte de la fundación la conozcan y puedan beneficiarse también de ella. Hasta ahora sólo existían bases de datos aisladas en hospitales, pero no había ningún modo de aglutinar todos los listados de pacientes. El registro se ha tardado en realizar aproximadamente un año. «Los proyectos Pro Bono, además de capacitar a las ONG’s, tienen otro objetivo para nosotros: buscamos formar a nuestros empleados en nuevas tecnologías. Además, la dificultad a sortear en este proyecto es el cumplimiento de la Ley Orgánica de Protección de Datos como un pilar más, fundamental para la viabilidad y sostenibilidad del proyecto, transformándolo en un proyecto tanto tecnológicamente eficiente como jurídicamente apto desde el punto de vista legal».

De interés para los afectados:

FUNDAME

Calle Antonio Miró Valverde, Nº 7 - Piso 5º G 28055 Madrid.

Tlf: 634 238 004