Un gen mutado causa discapacidad intelectual y autismo

Un gen mutado que causa algunos tipos de discapacidad intelectual y trastornos como el autismo ha sido descubierto por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).

La investigación, que publica la revista «Genetics in Medicine», ha sido dirigida por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Idibell y profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, Manel Esteller.

El científico ha explicado que el término de discapacidad intelectual engloba a un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otras de origen incierto.

«Por ejemplo el Síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 y el Síndrome de Rett es en parte causado por la mutación en el interruptor de control de los genes llamado MeCP2, pero en otros casos los mecanismos por los cuales se producen no se han identificado claramente», ha explicado Esteller.

Este es el caso, por ejemplo, de la mayoría de los trastornos clasificados en el gran paraguas del término autismo.

La investigación de Esteller ha descubierto ahora un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en estos enigmáticos casos.

«Hemos analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o Síndrome de Rett, en los cuales no se habían encontrado ninguna alteración genética en los genes clásicamente asociados a estos cuadros clínicos, para ver si conseguíamos encontrar una causa molecular», ha detallado el científico.

«Este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos. Concretamente el gen identificado se denomina JMJD1C (Jumonji Domain Containing 1C), se trata de un gen epigenético y su función normal es controlar la actividad de otros genes», ha informado Esteller.

El científico ha puntualizado que «solo un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada es debida a la mutación de este gen, por lo que este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa desconocida».

«Demostramos además que el gen caracterizado se une al gen MeCP2 por lo cual también podría contribuir a los casos de Síndrome de Rett atípicos», ha señalado Esteller, que ha destacado que la investigación ha sido posible gracias a las ayudas recibidas desde la Unión Europea, las asociaciones catalana y española del Síndrome de Rett, una campaña de micromecenazgo en Verkami y las Fundaciones Daniel Bravo y Finestrelles.