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«Vamos a poner a disposición de la gente la posibilidad se secuenciarse el genoma por 1.700€»

Javier de Echevarría, CEO de Veritas Genetics

  • Javier de Echevarría, CEO de Veritas Genetics / Rubén Mondelo
    Javier de Echevarría, CEO de Veritas Genetics / Rubén Mondelo

Tiempo de lectura 4 min.

03 de octubre de 2018. 19:10h

Comentada
Eva S. Corada 3/10/2018

- Van a abrir una filial de Veritas Genetics en España y su producto estrella es la secuenciación completa del genoma a particulares. ¿Qué significa esto?

-Todo nuestro esfuerzo en los últimos años, y llevamos más cinco años dedicados a investigación y a desarrollar avances sobre secuenciación completa del genoma, está enfocada a dos tipos de individuos: por un lado, para enfermos o personas que tienen un problema y que necesitan un diagnóstico más avanzado para ser capaces de identificar ese problema y de acceder a un tratamiento lo más personalizado posible. Estamos hablando enfermedades raras, neurodegenerativas, de mejorar los tratamientos oncológicos y que cada vez se incluyen más protocolos la idoneidad de secuenciar el genoma completo para hacer un diagnóstico adecuado. Luego tenemos una segunda orientación es a la gente sana. Nosotros decimos que lo que ofrecemos es genética directa al consumidor pero con la asistencia de un médico. Siempre tenemos uno involucrado tanto en el proceso que da el asesoramiento a la persona antes de hacerse la prueba, para identificar que es adecuada para sus expectativas y necesidades, como posteriormente en la interpretación de los resultados que les remitimos. Nunca vamos a mandar un informe en crudo y quitarnos de en medio.

-¿Qué diferencia hay entre la secuenciación completa del genoma y los tests genéticos actuales?

-Nosotros lo que vamos a tener es «la foto completa». Hasta la fecha lo que estábamos ofreciendo era lo que se llamaban paneles segmentados que solamente secuenciaban determinados genes, muy específicos, y por tanto había una parte de la foto que nos estábamos perdiendo. Por ejemplo, la prueba más avanzada que había hasta la fecha para la identificación de estas enfermedades era la secuenciación del exoma, que representa el 1,5% del genoma, con lo cual pasar el 1,5% de pares analizados al 100% el salto es salvaje. Entendemos, y toda la comunidad científica coincide, que el genoma acabará reemplazando a cualquier otra prueba genética. Tiene muchísima más capacidad de diagnóstico, te da mucha más información y es capaz incluso de detectar un 25% más de variantes de lo que podríamos ser capaces de identificar con otras técnicas.

-¿Qué parte de esa secuenciación del genoma es aplicable a día de hoy?

-Nosotros vamos a darle a la persona un informe sobre su riesgo genético de desarrollar más de 650 enfermedades, además de un panel de cáncer hereditario familiar y otro de farmacogenómica (que cada vez está siendo más aplicada y está demostrado que tiene utilidad tanto para enfermos crónicos como cualquiera de nosotros). Vamos a ofrecerle también un informe sencillo interpretable sobre su farmacogenética. También información sobre aspectos útiles sobre su vida cotidiana, por ejemplo, el riesgo de tener de alopecia o la forma en la que metaboliza el alcohol o el tabaco. También vamos a incluir todas las enfermedades cardiovasculares. ¿Y todo esto para qué? Porque en la mayoría de los casos podemos tomar medidas y actuar sobre ello para reducir ese riesgo. Vamos a darle información para que en conjunción con su médico pueda vivir más y mejor. Lo que nosotros ofrecemos es unirse a un viaje que entendemos que va a cambiar su vida en el sentido de que va a tener una hoja de ruta muy clara de cómo cambia sus hábitos de vida o qué hacer para tener una vida más sana.

-¿Cómo se hace?

-Es muy sencillo usamos una muestra de saliva o de sangre. Si la persona está sana podemos utilizar cualquiera de las dos y en enfermos preferimos muestra de sangre porque vamos a conseguir más ADN. Podemos tomarla en cualquier sitio, en nuestros centro o en su domicilio, y antes de empezar el análisis habrá una consulta con un genetista proporcionado por nosotros o su propio médico que le prescriba la muestra. A partir de ahí hacemos la interpretación y secuenciación de los datos que tarda tres meses y en un plazo entre 10 y 12 semanas contactaremos con la persona para, con uno de nuestros médicos, facilitarle la información sobre nuestro informe que posteriormente le haremos llegar porque son unas 150 páginas.

-¿Y qué coste tiene esto?

-Hace dos años costaba del orden de 10.000 dólares. Hemos hecho un esfuerzo muy importante y lo vamos a poner a disposición del público en general en el entorno de los 1.700 euros, por tanto ya hablamos de cantidades asequibles sobre todo teniendo en cuenta que se hace sólo una vez en la vida, es una prueba que no se repite, por lo que entendemos que es un paso muy importante en su democratización. En el caso de diagnóstico para enfermos el coste es algo superior porque la interpretación es bastante más compleja.

-¿No implica también ciertos riesgos comerciar con este tipo de material?

-La secuenciación del genoma es una prueba que empieza a incorporarse en muchísimos protocolos y se viene ofreciendo en neuropediatría desde hace tiempo, y la única limitación que había era la de coste. El gran debate es el acceso a esa información y su protección. Usamos una tecnología propia de almacenamiento de datos con un nivel de protección elevadísimo (como el de la Clínica Mayo o Harvard Medical School) que se está convirtiendo en un estándar de mercado y, en ese sentido, podemos decir a la gente esté muy tranquila, porque es una información a la que nosotros no podemos acceder más allá de usarla para ofrecerles la información que nos esté demandando. Además del soporte científico que tenemos: su fundador, George Church, es una de las personas que más sabe de genética en el mundo y coautor de los estudios sobre la tecnología de edición de genes CRISP.

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