Más vacunas para los afectados por las enfermedades raras de Castilla y León

Este domingo se ha celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el que el protagonista ha sido la crisis sanitaira provocada por el coronavirus y cómo está afectando la situación a este colectivo, uno de los más vulnerables.

Durante los actos una de las principales reivindicaciones es que entre los afectados por las enfermedades raras, que en Castilla y León se calcula que afecta a unas 150.000 personas, se agilice la vacunación frente a la covid-19.

En este sentido, reconocen que el medicamento está llegando «muy lentamente», lo que supone que estas personas corren mucho riesgo.

Otra de las principales reivindicaciones ha sido que se retomen, lo antes posible, los programas de respiro familiar, ya que la pandemia suspendió estas actividades «muy necesarias para los afectados y sus familias».

Esta circunstancia esta impidiendo acceder a servicios de mejora de la calidad de vida y autonomía personal de los afectados en los últimos meses, lo que también ha anulado en muchos casos las posibilidades de descanso de las familias.

Por este motivo, han querido lanzar un mensaje de apoyo, y coincidiendo con esta celebración, han solicitado identificar las nuevas necesidades en el escenario que ha dibujado la pandemia; impulsar la investigación médica, que el coronavirus ha demostrado como imprescindible; y garantizar que los recursos y terapias lleguen a todos los afectados.

Y es que las enfermedades raras suponen un nuevo desafío para la salud pública, y sobre todo en estos momentos de pandemia, ya que su complejidad es un auténtico reto para los servicios médicos más acostumbrados a las enfermedades de alta prevalencia. Por ello, los colectivos quieren aprovechan su Día Mundial para alzar la voz y que no se olviden de ellos.

Apoyo de las Cortes

En este sentido, las Cortes de Castilla y León arrancó su última sesión plenaria leyendo, por parte de su presidente, Luis Fuentes, un manifiesto en su apoyo, en el que se destacaba el «compromiso, lucha y unión» de este colectivo en la lucha contra este problema.

También recordaba que la mitad de las enfermedades raras necesita hasta cuatro años para un diagnóstico y un 20 por ciento al menos una década, y que tan solo el 5 por ciento de las 6.172 diagnosticadas en el mundo tienen un tratamiento.

Por este motivo, el Parlamento autonómico instó al Gobierno de España a crear la Especialidad de Genética Clínica en nuestro país, ante la necesidad de trabajar en red para abordar cualquier enfermedad desconocida, uno poco en la línea de lo que ha pasado con la covid-19.

Por otra parte, Ciudadanos reclamó más fondos para la investigación de las enfermedades raras y ultra raras. Así lo señalaron tras reunirse con representantes de la asociación GNAO1, un colectivo de reciente creación que pretende dar a conocer las consecuencias de la mutación de un gen durante el embarazo, el GNAO1, que puede producir contracciones musculares involuntarias sostenidas o intermitentes y/o epilepsia.

En el encuentro, participaron la diputada nacional de Cs, Sara Giménez (telemáticamente), y las portavoces en las comisiones de Educación y Familia e Igualdad de las Cortes, Marta Sanz y María Teresa Gago. Por parte de la asociación, lo hicieron María Sanz y su hija María Yuste, una de los 14 niños afectados por esta mutación en España.

La parlamentaria nacional de Cs destacó la labor llevada a cabo por esta asociación “para visibilizar y dejar muy clara la importancia de tener fondos para la investigación” para este tipo de patologías. “Hay servicios que actualmente los están abordando cada una de las familias, pero no todas las familias pueden pagarse estos tratamientos y es importante que las necesidades de estos menores estén claramente cubiertas”, afirmó.

Sara Giménez reivindicó que desde Cs en el Congreso “van a apoyarles en su labor la visibilización y que esta situación de salud ligada a la infancia, tenga el apoyo que merece; que cuenten con los servicios necesarios desde el lado de la investigación y desde el lado del apoyo a estos menores y a las familias”.

Por su parte, la procuradora de Cs por Segovia, Marta Sanz, destacó “la importancia de poner cara y voz a las familias afectadas” por estas patologías. “Este tipo de patologías han cambiado la vida de muchas personas, como en el caso de María. Creemos que es de justifica dar a conocer sus esfuerzos”, afirmó la portavoz en la Comisión de Educación de las Cortes.

La zamorana María Teresa Gago también reivindicó la necesidad de invertir en investigación para poder hacer frente a este tipo de enfermedades.

Enfermedades Raras más comunes

Esta problemática cada vez afectan a más personas. Según la Organización Mundial de la Salud en estos momentos existen cerca de 7.000 Enfermedades Raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial. Las más comunes son:

- Síndrome de Brugada: Es un mal hereditario y supone un aumento del riesgo de muerte súbita cardiaca.

- Porfiria eritoproyética: Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso.

- Melanoma familiar: Dos o más familiares de primer grado -padre, hermano y/o niño-, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

- Autismo hereditario: Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.

- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

¿A qué se enfrenta una persona con una Enfermedad Rara?

- Falta de acceso al diagnóstico correcto

- Falta de conocimientos científicos

- Alto coste de los pocos medicamentos y tratamientos existentes

- Falta de información sobre la Enfermedad Rara

- Problemas de integración social, escolar y laboral.