Se amplían a doce enfermedades la prueba del talón en recién nacidos de detección de patologías congénitas

La Consejería de Sanidad incluirá, a partir del próximo miércoles, 28 de abril, tres nuevas enfermedades al programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la conocida prueba del talón, a la que se somete a los bebés entre las 48 y 72 horas. En concreto, se cribarán 12 enfermedades con la incorporación de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce, homocistinuria y acidemia isovalérica.

La detección precoz de estas patologías, todas ellas graves y poco frecuentes, puede evitar las consecuencias de las mismas, que pasan, en muchos casos, por discapacidad intelectual y/o alteraciones importantes e irreversibles en diferentes órganos.

El cribado neonatal tiene como objetivo la búsqueda de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, antes de que empiecen a dar síntomas. Por lo tanto, se buscan especialmente en los primeros días de vida de los bebés.

Esta detección precoz de las enfermedades facilita que se les aplique un tratamiento médico de manera extremadamente temprana, lo que mejora su pronóstico y evita la aparición de posibles discapacidades asociadas a ellas.

El programa contempla en estos momentos la detección precoz de otras nueve enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), a los que ahora se añade el déficit de biotinidasa.

Más de 13.300 bebés cribados

El Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León se encarga del análisis de laboratorio de las pruebas. Según los datos provisionales, en 2020 se sometió a la prueba del talón al 99,88 por ciento de los 13.395 bebés que nacieron en la Comunidad, así como a otros 14 que lo hicieron en otra autonomía. De los 16 neonatos a los que no se realizó la prueba, nueve fallecieron antes de las 48 horas de vida; seis fueron trasladados a hospitales de otra Comunidad y en un caso los padres rechazaron realizar la prueba.

No obstante, se realizaron 15.673 muestras, ya que aquellas que arrojan resultados dudosos se repiten. Suele ocurrir en neonatos con bajo peso, muestras inadecuadas o insuficientes para el análisis.

A falta del cierre definitivo del balance de 2020, los datos de 2019 arrojan que entre las cerca de 14.000 pruebas realizadas, se confirmaron 112 nacidos con enfermedad congénita: nueve con hipotiroidismo; uno con fenilcetonuria; 30 con fibrosis quística; uno con acidemia glutárica tipo I y 71 con anemia falciforme.