Piden más esfuerzo para tardar menos en diagnosticar una enfermedad rara en Castilla y León

El vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Santiago de la Riva, pidió hoy “que se haga un esfuerzo” para que “el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras sea más rápido en Castilla y León”, donde la media se sitúa en unos seis años y medio frente a una media nacional de cinco años. En cuanto al número de pacientes, la Comunidad Autónoma registra unas 150.000 personas, 30.000 de ellas la provincia de León.

Así lo apuntó durante la colocación de unas coronas de laureles ante la placa conmemorativa en recuerdo de todos los pacientes de enfermedades raras situada en la plaza de Puerta Obispo de León, con motivo de la celebración de su Día Mundial, que este año se celebra bajo en lema ‘La investigación, nuestro camino a la esperanza’.

“Tenemos prisa, no podemos esperar a que la burocracia nos coma y en este tipo de enfermedades, el diagnóstico es fundamental porque permite avanzar en el tiempo de recuperación”, destacó De la Riva, al tiempo que puso de relieve que la Unidad de Diagnóstico puesta en marcha hace unos años en Salamanca “ha permitido bajar la media desde los once años en los que se encontraba antes”.

El vicepresidente de Feder aprovechó la ocasión para recordar que el día 10 de marzo se aprobará el nuevo plan integral de enfermedades raras de Castilla y León, una iniciativa “muy importante” que supondrá “un punto de inflexión”, ya que “por primera vez se podrá trabajar para que la información viaje al paciente no tenga que ir a siete consultas diferentes”.

No obstante, Santiago de la Riva instó al Gobierno autonómico a que “dote presupuestariamente el plan de una manera adecuada” para que “no quede en el limbo”. Además, puntualizó que en plan no plantea ampliar el espectro de las pruebas de talón, “porque no creen que esa prueba sea necesaria para mejorar el diagnóstico en los pacientes”, mientras que “otras comunidades autónomas apuestan mucho por ella”.

El acto celebrado hoy en la capital leonesa fue organizado por la Asociación de Enfermedades Raras de León, cuya presidenta, Ana Rosa Álvarez, recordó que “este día no es solo el 28 de febrero, sino que los pacientes tienen la enfermedad con ellos los 365 días del año”, por lo que pidió “visibilidad, adelantar diagnósticos y mucho más presupuesto para investigación”.

Mientras, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, organiza la XI Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. El Creer celebra esta jornada en el Salón de Actos del Centro bajo el lema ‘Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos’.

En ella se realizó la presentación de la guía ‘Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión’, por María del Carmen Murillo Dávila, del Área Empoderamiento de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y por Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera, pedagoga y maestras del Creer, autoras de la misma.

La guía ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños, niñas, adolescentes y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión. Sirve de apoyo a profesionales de los sistemas de atención social y educativo.

A continuación, Aitor Aparicio García, director del Centro impartió la ponencia ‘Avances y retos del Creer. Modelo de atención centrada en la persona’. También se contó con la participación online de la doctora Luisa María Botella Cubells, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, con la ponencia ‘Investigación traslacional en enfermedades raras: cuando el motor de la investigación son los pacientes’. Y de Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, que habló sobre ‘Incentivar investigación y tratamientos en Enfermedades Raras’.

Para concluir la jornada se proyectó el vídeo ‘Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos. La voz de los jóvenes’, elaborado por el Creer en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce) y Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Arargón).

Con esta actividad, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias se suma a la campaña de Eurordis para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con miles de actos que tendrán lugar en todo el mundo, con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.