Vinculan la delgadez extrema con un exceso de material genético

La delgadez extrema tiene su origen en un exceso de material genético, según un estudio publicado hoy por un equipo internacional de científicos que complementa las investigaciones que también relacionaban la obesidad con causas cromosomáticas.

Científicos franceses de la Universidad de Lille y suizos de la Universidad de Lausana han descubierto que las personas que tienen tres copias en la región del cromosoma 16 "presentan una delgadez importante o extrema", informó hoy el Centro Nacional de Investigaciones Científicas de Francia (CNRS).

"Los pacientes adultos portadores de esa duplicación en esa parte del cromosoma 16 -que tiene 28 genes- presentan hasta 20 veces más riesgo"de que su peso esté por debajo de la media de la población general, definida por un índice de masa corporal inferior a 18,5. Esto se debe, según la investigación, que ha publicado la revista Nature, a que los genes en exceso en esa región "aumentan la sensación de ansiedad". Por ello, entre los niños, la mitad de quienes tienen esa característica tiene un peso inferior a la media y problemas para alimentarse, destaca el CNRS en un comunicado.

Se trata de la primera vez que se identifica una causa genética en la delgadez patológica, a la que se asocia "una mortalidad elevada", gracias a una investigación desarrollada sobre 100.000 personas entre las que se identificó a 138 portadores de la mutación.

Otro equipo de investigadores ya había descubierto que el hecho de tener una copia de más de ese cromosoma podía ser la causa del uno por ciento de los casos de "obesidad severa". "Una región en el brazo corto del cromosoma 16 es conocida por estar a veces sujeta a las fluctuaciones en el número de copias de sus genes", agregan los investigadores.

Aunque la gran mayoría de los individuos poseen dos copias de cada gen en esta región, uno transmitido por la madre y otro del padre, uno de cada 2.500 tiene solo una copia y uno de cada 2000 tiene tres.

Tener uno o tres cromosomas en una región, en vez de dos, "puede conducir a un efecto espejo"que provoque que el afectado tenga un peso superior o inferior al normal, aunque los científicos "ignoran por ahora los mecanismos que originan esas características físicas".

La próxima etapa de las investigaciones se dedicará a intentar identificar cuáles de los 28 genes del cromosoma 16 son responsables de esos efectos en el apetito y en el peso.