Las caras de la mucopolisacaridosis

Durante nueve meses crecen y se desarrollan en el vientre de sus madres. Entonces nadie lo sospecha, pero algo falla y mostrará su cara más amarga años después. Hasta entonces las familias son felices y los pequeños crecen con normalidad. Un día, las cosas empiezan a torcerse y la alteración genética empieza a dificultar la vida. Los niños dejan de crecer y a perder la poca autonomía que habían adquirido. Ya no hablan, no asimilan, se apagan poco a poco.
Una enfermedad denominada mucopolisacaridosis, que aglutina una serie de subtipos, produce una serie de alteraciones que lleva a la neurodegeneración de los pequeños, que poco a poco ven cómo las pocas capacidades que habían logrado con esfuerzo y tesón, se pierden de forma lenta para siempre.
Jordi, presidente de la Federación Española de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes asociados, cuenta que su hija Sofía, que ahora tiene doce años, empezó a tener los primeros síntomas a los cinco. «Comenzó con la repetición de palabras sin sentido y poco a poco fue dependiendo más y más de nosotros. A día de hoy come la comida triturada, el agua con espesante por que no puede tomar líquidos», explica Jordi, que apunta que Sofía tiene el tipo II o síndrome de Sanfilippo.

Salir adelante
En otras ocasiones, el fallo metabólico se presenta en los primeros días de vida. Como en el caso de Víctor, su madre, Ana Mendoza, resume así cómo llegó la noticia de que su pequeño era catalogado como tipo IV o síndrome de Morquio: «El 31 de enero de 2005, nada más nacer,Víctor ya nos dió el primer susto, lo ingresaron en neonatos debido a una arritmia cardiaca».
Dos años más tarde, el médico les habló de «enfermedades metabólicas», con cautela, «por supuesto,sin poner nombre y apellidos... La verdad es que salimos de la consulta un poco turbados y confusos. Al llegar a casa empezamos revisar todo el papeleo de pruebas y vimos escrito: sospecha de mucopolisacaridosis tipo IV, Morquio. y claro, como no, fuimos a consultar la enciclopedia moderna: Internet», cuenta Ana, quien recoge su día a día con la patología de su hijo a modo de diario en un blog en internet, con el fin de que que este tipo de enfermedades tengan más difusión.
«A día de hoy, Víctor tiene cinco años y la enfermedad continua avanzando. De momento no presenta graves complicaciones, aunque las deformaciones óseas y los problemas articulares cada vez son más acentuados y hacen que sus limitaciones de movilidad vayan en aumento», sostiene la madre del pequeño Victor.
Sin embargo, uno de los subtipos, el I o síndrome de Scheie, pese a las dificultades que presenta, ha permitido que Mariano a sus 53 años, pese sus problemas generados por la enfermedad, haya podido más o menos integrarse en la sociedad, gracias a su puesto de quiosquero. «Debido a la minusvalía del 50 por ciento al principio conseguí montar un pequeño negocio, un quiosco en el que trabaje durante 20 años hasta que falleció mi padre», cuenta Mariano.

Unidos
Con el fin de poderse ayudar unos a otros, nació hace un lustro la federación, que como sugiere Jordi, «es un lugar donde todos nos entendemos y encontramos formas de enfrentar nuestra situación». En ningún momento, pese a todo, a Jordi se le escapa un lamento, «porque nosotros somos felices. Estamos animados y perseguimos un objetivo común: luchar por nuestros hijos. No se trata de que nos "traguemos"el golpe, porque eso nunca será así –remarca el presidente de la federación–, pero sabemos sonreír a las dificultades».
A lo largo de estos cinco años de vida han conseguido apoyos de la comunidad científica, para lo que han celebrado distintos congresos. Desde hace dos años, también acogen a los pacientes que sufren la enfermedad de Fabry, «intentamos dar cobertura a todos los síndromes relacionados con el acúmulo de líquido lisosomal».
Por su parte, Ana, como comenta en su blog, al que invita a participar (http://victorcatala.blogspot.com), cuenta que «uno de los momentos clave cuando te enfrentas a una enfermedad "rara"es el contacto con la realidad. Una realidad, hasta el momento desconocida, que de repente pasa a formar parte de tu vida». Y reconoce que para ellos y para muchas familias los congresos de mucopolisacaridosis son cita obligada, «son como un balón de oxigeno, una dosis de esperanza y optimismo en nuestra complicada realidad. El poder hablar y compartir experiencias,nos libera,nos hace más fuertes y nos ayuda a seguir adelante en nuestro día a día...», comenta Ana.
 

Diferentes tipos de patología
Cuando el cuerpo no puede descomponer los mucopolisacáridos, se presenta una afección llamada mucopolisacaridosis (MPS). La MPS se refiere a un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo. Las personas con MPS no tienen nada o no tienen suficiente cantidad de una sustancia (enzima) necesaria para descomponer las cadenas de la molécula de azúcar.

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entre los más representativos están:
Tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima ?-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
 Tipo II o enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
 Tipo III o síndrome de Sanfilippo.
 Tipo IV o síndrome de Morquio.
 Tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
 Tipo VII o síndrome de Sly.
 TipoIX o déficit de Hialuronidasa