La suerte de «caer en manos» de un buen médico marca la vida de los pacientes con Arnold Chiari. Encontrar un especialista, un neurólgo que dude sobre lo que tiene delante y recomiende una sencilla prueba, como la resonancia magnética, puede convertir un paciente con un mal pronóstico en uno que puede tener una calidad de vida aceptable. Esto le ocurre a muchos enfermos y desde la Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC) reclaman la estandarización de esta prueba y que no se escatime para evitar gastos. «La diferencia en una persona que tenga los síntomas de Chiari –mareos, vértigos, náuseas, vómitos, cefaleas... entre otros muchos– que se pueden achacar a otras patologías la marca la resonancia magnética, que confirma si se sufre o no», explica Marta Fernández de Gamboa, miembro de ANAC.

Con la confirmación de la enfermedad, que en España puede llegar a aglutinar más de 2.500 pacientes, uno puede buscar un centro de referencia donde poder recibir el único tratamiento posible: la cirugía. «Pero ni siquiera esto es posible en muchos casos. No todas las autonomías permiten el desplazamiento al Hospital de Valle de Hebrón (Barcelona), como ocurre en Extremadura y Andalucía. Y eso impide recibir la mejor atención sanitaria por parte de expertos que la conocen perfectamente», lamenta Marta.

Además del centro catalán, el Hospital Universitario de La Paz, en Madrid, también está preparado para asumir este tipo de intervenciones, aunque no lo hace tan a menudo como el Valle de Hebrón, en el Servicio de Neurocirugía dirigido por Juan Sahuquillo, que llega a practicar hasta ocho cirugías a la semana, frente a las dos al mes del madrileño. «No es que la crisis nos haya hecho más daño que a los demás, sino que, como a todos, se nos han agravado las deficiencias existentes», subraya Marta.

Carencias en medicamentos que ahora han de pagarse y otros que se han suprimido, oposición de médicos de atención primaria a la derivación del especialista o a la recomendación de la prueba de la resonancia, escasez de medios posoperatorios, como es la fisioterapia. «Tan sólo recibimos unas pocas sesiones tras la intervención, aunque deberíamos seguir con ellas. Por lo que nos vemos obligados a buscarnos un fisioterapeuta especialista en la enfermedad y costeárnoslo nosotros. Si a eso sumamos lo que nos cuesta conseguir hoy la minusvalía, nos enfrentamos a un problema enorme», reclama Marta con indignación. Y es que hace no mucho, estos pacientes que se ven sometidos a intervenciones de más de diez horas, en las que se elimina la acumulación de líquido cefalorraquídeo que oprime las diferentes partes del cerebro y se retiran los quistes que pueda haber en la médula espinal, todo ello responsable de la sintomatología del Chiari, recibían la invalidez absoluta.

Futuro incierto

Mientras unos pacientes con Arnold Chiari reciben tratamiento, otros –por las características equívocas de los síntomas– no corren tal suerte. Y a ello se suma el grado de afección, que en el caso de los más pequeños puede tener un final terrible. «En España hay un par de casos con la máxima afectación, o tipo IV de la enfermedad. Son unos niños cuya vida está completamente comprometida por el Chiari y su futuro no es halagüeño», lamenta Marta.
Ella sabe lo que es peregrinar por médicos en busca de un diagnóstico y una solución a su terrible malestar y a esos dolores que no desaparecen. «Tardé una década en pasar por quirófano, entre unas cosas y otras, y todo además se complicó por un problema óseo que yo tenía –al margen de la enfermedad–. Aunque ahora más o menos tengo una calidad de vida aceptable», cuenta Marta.

Pese a este negro panorama, pacientes y médicos buscan la forma de encontrar un halo de esperanza y trabajan unidos para que la elaboración conjunta de protocolos de actuación, como un documento de consenso elaborado por el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, junto a otras instituciones y asociaciones médicas como la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen). Alfredo Avellaneda Fernández, coordinador de la sección de Enfermedades Raras de Semergen, resalta que «desde la atención primaria cuesta mucho manejar este tipo de patologías, dado que es raro que nos encontremos con un paciente, por eso es importante este documento de consenso».