Más que una mancha en la piel

En la mayoría de los casos no se trata de una enfermedad grave, por supuesto no es contagiosa, ni, pese a ser una enfermedad rara, es hereditaria. Pero la mastocitosis causa problemas tan visibles como la erupción cutánea, urticaria, diarrea, o bultos en la piel. El mayor experto en esta enfermedad en España es el doctor Luis Escribano, director del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-la Mancha (CLMast), que explica que «se trata de un grupo de enfermedades poco frecuentes que se caracterizan por la presencia de mastocitos anormales en uno o más tejidos; la piel y la médula ósea se afectan con más frecuencia».
En los casos de lesión cutánea, los más comunes, afecta a entre 0,2 y 0, 3 personas por cada 100.000 habitantes en España. Estos mastocitos no son sino células de la sangre que intervienen principalmente en funciones que tienen que ver con la alergia y, por ello, según en qué zona aumente el número de mastocitos, se presenta uno u otro síntoma. Existen formas más raras en las que el aumento de mastocitosis provoca un efecto similar al de una reacción alérgica grave, en la que la presión sanguínea desciende provocando desmayos o que en la que incluso se produce dificultad para respirar, casos en los que es urgente llegar al diagnóstico para comenzar un tratamiento enseguida. Precisamente, el conseguir llegar a un diagnóstico es otra de las barreras de esta carrera de fondo que supone la mastocitosis para sus afectados, puesto que, como aclara Escribano, la enfermedad «se sospecha por la presencia de manchas típicas en la piel y se debe confirmar por biopsia», pero el problema es que «para conocer si se trata de una enfermedad sistémica es necesario hacer un estudio de médula ósea».

Más en niños
Este trámite resulta complicado, cuando, como en la mayoría de las enfermedades raras, esta patología tiene una especial incidencia en niños. «El caso que más me impactó fue el de un bebé en el que todo su cuerpo eran vejigas producidas por la irritación de los mastocitos cutáneos entrando en shock, menos mal que luego suelen mejorar hasta casi desaparecer en la pubertad», comenta Miguel Ángel Jerez, afectado y presidente de la Asociación Española de Enfermos de Mastocitosis (AEDM).
Más allá de la percepción estética de las manchas, a veces confundidas con pecas, esta dolencia supone un verdadero problema a la hora de realizar una vida normal. «Para un paciente con diarrea crónica es muy complicado el desenvolverse en un ámbito normal de trabajo, cuando el entorno es de mucho calor o mucho frío también se ven afectados, así como el mostrar en público las manchas de la piel (en la playa o una piscina) puesto que suele producir rechazo», insiste Jerez. Otra complicación con la que se encuentran los afectados es la de la medicación. Por un lado está el hecho de que muchos fármacos no son tolerados para estos enfermos, así lo cuenta Ana María. «Yo padezco una mastocitosis sistémica indolente, y mi principal problema es la medicación que puedo o no puedo tomarme, sufro mucho de dolores de cabeza y no puedo tomar ni antiflamatorios, ni codeínas ni acido acetil salicílico, ni tampoco derivados de la morfina». La precaución ha de ser máxima a la hora de pasar por un quirófano. «Acabo de tener una reacción alérgica con una anestesia local, para operarme simplemente de un pequeño fibroma en el dedo».