Nuevas perspectivas de la enfermedad de Fabry

Durante el fin de semana, se han reunido en Sevilla un grupo de expertos internacionales y nacionales de diferentes especialidades, medicina interna, nefrología, neurogenética, neurología, pediatría y cardiología para consensuar las últimas novedades sobre el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry, a la que los internistas han denominado «la enfermedad impostora», porque simula y mimetiza los síntomas de muchas otras enfermedades. Su correcto diagnostico puede llevar más de 12 años en el caso de los varones y hasta el doble, en el caso de algunas mujeres, generalmente cuando ya hay una afectación muy grave en el riñón u otro órgano vital. La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosómica, genética que afecta a 1 entre 100.000 personas ó 1 entre 40.000 personas, con lo cual, como mínimo en Europa hay 82.500 personas que sufren esta patología, según acaban de señalar estos expertos en medicina. En España se traduce en a penas un centenar de diagnosticados y de una estimación total de unos 400 afectados. Aunque, los doctores han manifestado que esta cifra sería muy superior si los reumatólogos y los médicos de primaria la conocieran y se la plantearán en sus diagnósticos, ya que muchos de ellos no la conocen. «Más de un 45 por ciento de los enfermos de Fabry están mal diagnosticados y estas cifras se elevan mucho más si hablamos de las mujeres que sufren esta enfermedad. Normalmente por sus síntomas de dolor articular y neuropático se las diagnostica de artritis reumatoide, enfermedades reumáticas o fibromialgia», señala Javier Barbado, jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz. CaracterísticasLa enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y lenta. Los pacientes presentan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado de esta deficiencia, se acumula lentamente una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3) en las arterias y vasos de varios órganos del cuerpo. Al principio, el paciente no tiene síntomas. Posteriormente, aparece el dolor neuropático en las manos, el dolor articular y fiebre ocasional. Mucho más tarde, comienza la sintomatología grave en órganos vitales como son los riñones, el corazón y el sistema nervioso central y periférico. Entre los temas que han debatido estos expertos ha sido cuándo y cómo iniciar el tratamiento a la mujer enferma de Fabry. En las primeras, el diagnóstico sólo es posible mediante un test genético y el cuadro de síntomas femeninos es mucho más expresivo, más doloroso e incómodo que el masculino, de ahí el infradiagnóstico en las mujeres.De interés para los enfermos:Asociación ADACC/ Enrique Marco Dorta 6, Sevilla 41018Teléfono: 954989889Correo electrónico: info@asociacionadac.orgWeb: www.asociacionadac.orgAsociación MPS España C/ Anselm Clavé nº 1. Apartado de Correos 6.08787- La Pobla de Claramunt - BarcelonaTeléfonos: 661.710.152 – 617.080.198 Fax: 93.804.09.59Correo electrónico: info@mpsesp.orgWeb :www.mpsesp.org