E s conocida y tratada en todo el mundo, pero todavía queda mucho por hacer. La hemofilia es una enfermedad rara que provoca la coagulación de la sangre. Fue el canadiense Frank Schnabel, también hemofílico, quien decidió que este domingo 17 de abril se conmemore el Día Mundial de la Hemofilia. Se trata de una enfermedad rara que en España afecta a más de 4.000 personas y en la Región de Murcia a unas 80. El doctor Manuel Moreno, presidente de la Asociación murciana Hemofiliamur, con más de 40 años de experiencia en el sector, es uno de los expertos del país con más conocimientos sobre esta enfermedad.

¿En qué consiste la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad de la coagulación de la sangre. Pensemos que la sangre tiene como una cascada con trece proteínas conocidas como factores de coagulación, que deben trabajar de forma conjunta para lograr la coagulación y cicatrización de las heridas. La hemofilia es como con las fichas del dominó. Cuando falla una, se producen alteraciones en el proceso, y provocan que las cicatrizaciones no sean efectivas. El problema fundamentalmente es el sangrado, sobre todo en las articulaciones, ya que puede provocar invalidez. Si no se tratan los hematomas, conduce a una artropatía, es decir, una lesión de la articulación importante.

¿ Puede llegar a ser mortal?

Donde no hay tratamiento médico, la hemorragia masiva puede serlo. España, desde hace más de 40 años, somos de los países que más se ha beneficiado del tratamiento. Empezamos con factores de origen plasmático derivados de la donación de sangre, y pese a que pensábamos que sería la solución definitiva, apareció el VIH y la Hepatitis C, lo que provocó un handicap tremendo a la investigación. Se contagió un colectivo muy importante, y en Murcia, 48 pacientes se vieron afectados, de los que solo sobrevivieron siete u ocho. El sida se llevó a una generación de chicos jóvenes, pero hoy en día está perfectamente controlado y la Hepatitis totalmente tratada.

Se ha avanzado desde entonces.

Desde luego. El último paso que se ha dado en la investigación es a través de un tratamiento en los pacientes con inhibidor, con productos nuevos que nada tienen que ver con la coagulación, y que se hace a través de la vía subcutánea, lo que es mucho más beneficioso para el tratamiento con niños. Además, también está la terapia génica, que parecía una quimera, y que está previsto que en cuatro o cinco años podamos tener a pacientes que reciban esta terapia y que se puedan «curar» definitivamente de la hemofilia, sobre todo a los que padecen un grado severo de la enfermedad.

Este año se reivindica la mejora en la accesibilidad al tratamiento. ¿Por qué es complicado?

Se trata de que haya igualdad en las 17 comunidades autónomas. En la Región de Murcia tenemos las últimas tecnologías y avances, cosa que no hay en otras comunidades. Tampoco hay unanimidad en cuanto al tratamiento, pero no solo con las enfermedades hematológicas, sino con otras muchas. Es importante que existan asociaciones de pacientes dinámicas que estén atentas a la población, para lograr que la administración garantice y administre los fármacos aprobados por la Agencia Europa del Medicamento y también las autoridades españolas. En Murcia, al ser uniprovincial, tenemos una gran ventaja.

¿Desde cuándo lleva activa Hemofiliamur?

Nuestra asociación tiene 45 años de existencia, y por nuestras relaciones hemos estado muy cerca de la Consejería de Sanidad, del Servicio de Hematología y de los conocimientos que se adquieren, y hemos tenido una gran relación con todos los equipos de Sanidad, sea del color político que sea. Somos una de las comunidades, no pioneras, pero sí más avanzadas en el tratamiento de la Hemofilia.

¿Se puede incorporar una mejora en el tratamiento sanitario?

Actualmente, como los enfermos tienen un tratamiento tan excelente, se han confiado y eso me preocupa. Los vemos menos participativos en la asociación, van al hospital, les facilitan sus fármacos y se van a casa. Yo les recuerdo que la hemofilia no solo es una enfermedad hematológica, que se puede sangrar, pero hay que recuperar las lesiones, hace falta una buena rehabilitación y una buena fisioterapia. Se trata de adherencia, de no dejar pasar cualquier circunstancia, ni siquiera en los niños, que son los que más golpes se dan.

¿Se puede detectar de forma precoz?

Es una enfermedad que se sospecha desde el primer momento. Hasta con una foto. Un niño que recibe el mínimo golpe, incluso gateando, al ver el hematoma los expertos inmediatamente reconocen si hay problemas en la coagulación o no. A no ser que sea un caso aislado en el que no haya antecedentes, en la Región de Murcia se detecta de forma inmediata.

¿Y en el resto del mundo?

El venezolano César Garrido es el presidente de la Federación Mundial de Hemofilia, y es quien reivindica las diferencias en cuanto a tratamiento entre países desarrollados y los que están en vías de desarrollo, donde entre el 60 y el 70 por ciento de los casos de hemofilia no se han diagnosticado, incluso en personas ya adultas. Esto pone de relieve la escasez de recursos entre unos sitios y otros, y en la Región de Murcia, afortunadamente, tenemos todo centralizado en el Hospital Virgen de la Arrixaca.

¿Cómo se controlan los antecedentes?

Llevamos muchos años haciendo control de la natalidad. Gracias a los conocimiento que tenemos de genética, hace años que estudiamos a todas las familias que tenemos con hemofilia, incluso sin antecedentes. Censamos al cien por cien de las alteraciones genéticas de la Región. Si una portadora o un hemofílico quiere tener descendencia, puede acudir a la técnica de reproducción asistida para elegir el tipo de herencia que va a tener en función de transmitir o no la enfermedad. En los últimos años, pacientes con antecedentes no nace ninguno. Antes era de un caso esporádico por cada nueve con antecedentes. Hoy en día es de uno a uno. Hemos controlado esto, lo que no significa que no pueda aparecer algún caso espontáneo, y otros derivados de la inmigración.