Así es la terapia génica que llega al rescate de las enfermedades raras

La hemofilia y algunas patologías neuromusculares están más cerca de ser tratadas con éxito gracias al uso del gen

La terapia génica es una alternativa eficaz para tratar a pacientes con algunas enfermedades raras
La terapia génica es una alternativa eficaz para tratar a pacientes con algunas enfermedades rarasDreamstime Dreamstime

La potencia de la investigación científica ha quedado demostrada en la pandemia, pero es tan solo la punta del iceberg de todo el trabajo de innovación que hay detrás de cada nuevo avance médico y terapéutico. Y en ese camino cobra un gran protagonismo la denominada terapia génica, es decir, un tipo de tratamiento que consiste en introducir el gen funcional mediante un vector viral que en sí mismo no causa enfermedad y que servirá de transportador, siendo los virus adenoasociados los más utilizados.

Aunque todavía queda mucho por hacer, este arduo trabajo comienza a dar sus frutos y se alza como una alternativa eficaz para tratar a pacientes con algunas enfermedades raras, como las hemofilias, la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, tal y como se puso de manifiesto el pasado martes durante la celebración del Foro Multidisciplinar en terapia génica, organizado de manera virtual por Pfizer.

«Existen alrededor de 7.000 enfermedades genéticas debidas a alteraciones en un único gen y la mayoría de ellas carece de tratamiento. El reto es ir al origen de la patología para corregirlo, de tal manera que en un tubo de ensayo se puede crear la molécula de ADN capaz de ser la curación para un paciente», explicó Gloria González, subdirectora e investigadora del CIMA-Universidad de Navarra, y presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, quien aseguró que «el empleo de los virus adenoasociados en terapia génica es una de las oportunidades que mejores resultados está demostrando. La única limitación es que la presencia de anticuerpos neutralizantes podrían bloquear la terapia».

Ejemplo de la buena respuesta que se puede lograr gracias al empleo de la terapia génica en algunas patologías raras es la hemofilia, donde esta opción se convierte en una gran esperanza para los pacientes, hasta el punto de que «puede convertirse en una oportunidad de alcanzar valores de normalidad para los afectados. La terapia génica puede alcanzar el doble logro de acercarse a la cura de la enfermedad y de que podamos medir ese éxito a través de un valor de referencia medible. La eficacia que estamos viendo resulta muy prometedora», confirmó Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, quien hizo hincapié en que «las posibles soluciones que nos aporta esta nueva terapia es que con una sola administración se logre un beneficio duradero y no se produzcan picos en el sangrado de los afectados».

Actualmente existe una decena de ensayos clínicos que tratan de investigar el papel de la terapia génica en hemofilia y «algunos de ellos arrojan muy buenos resultados, con una experiencia de años de seguimiento en fases avanzadas de desarrollo clínico, lo que nos permite ser optimistas», reconoció Jiménez Yuste. Sin embargo, todavía hay algunos retos pendientes, como es «la genotoxicidad secundaria, la toxicidad hepática y la limitación que supone la secreción a través del semen en los primeros meses de administración. Necesitamos conocer muchas más cosas para enfrentarnos con éxito a estos desafíos, como la posible readministración si se generan anticuerpos o la necesidad de factor de coagulación de reemplazo en algunos pacientes», advirtió el hematólogo, «sin olvidar el reto de la capacidad de producción de la terapia génica, ya que la hemofilia, aunque es una enfermedad rara, afecta a más de 3.000 personas en nuestro país».

Y si en la hemofilia la terapia génica se convierte en una tabla de salvación a la que agarrarse, en las enfermedades neuromusculares también resulta de lo más prometedora. Así lo expuso Francina Munell, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, quien explicó que «las patologías que se beneficiarán son todas las que afectan a cualquier componente de la unidad neuromuscular, desde el asta anterior de la médula espinal, cuya enfermedad más representativa es la Atrofia Muscular Espinal, pasando por el nervio (neuropatía), la placa motora (síndromes miasténicos congénitos) hasta el músculo (todos los tipos de miopatías y distrofias musculares)».

Las esperanzas son muchas, ya que, según Munell, «cuando se administra de manera precoz podría tener un gran impacto. Las expectativas son que causen una mejoría clara de los síntomas e impidan la progresión de la patología. Pero aún no se conoce si el efecto será duradero. Y esperamos que se puedan diseñar terapias para las enfermedades que aún siguen sin tratamiento».