«El año y medio de incertidumbre que hemos pasado hasta que diagnosticaron a mi hija fue horrible. Te vuelves loco»

El 21 de junio de 2019 nació Triana. Estuvo unas horas en la incubadora, porque no lloraba, estaba como morada, pero nada hacía pensar que sufría una enfermedad. A los dos días madre e hija estaban en casa. Todo iba bien, Triana conoció a sus hermanos mayores, es la pequeña de tres, y a las 48-72 horas de estar en casa «empezó a llorar mucho y muy fuerte», recuerda María, su madre.

Fue entonces cuando empezó a perder peso, algo a lo que al principio no le dieron mucha importancia, ya que es lo habitual los primeros días. Sin embargo, en la primera revisión, a los 15 días, el pediatra se alertó por la pérdida de peso: «Pesaba 2,810. Me dijo que fuera a consulta todas las semanas para vigilar el peso. A los dos meses ya logramos que Triana pesara tres kilos», relata la madre.

Y eso pese a que la pequeña no paraba de llorar, tanto es así que los médicos pensaban que tenía cólicos del lactante. De hecho, a los dos meses de nacer Triana sufrió una infección renal: «Tenía una pielonefritis por una dilatación en la pelvis renal» por la cual ingresó en el hospital.

Tras curársela, los doctores les recomendaron que una nefróloga le hiciese un seguimiento a Triana para ver cómo evolucionaba. «La doctora de nuestro hospital de referencia, el Hospital Universitario de Guadalajara, le hizo diferentes exploraciones y pruebas.

Le llamó la atención que Triana seguía teniendo algunos reflejos primarios que se pierden al poco de nacer, como el reflejo del Moro (se llama así por el pediatra austríaco que lo describió)» o del sobresalto que consiste en que el bebé extiende los brazos y abre rápidamente las manos en el momento en el que siente falta de apoyo, y que «todavía lo hace, aunque no tan a menudo», o que «no nos siguiera con la mirada hasta los cuatro meses. También la rigidez que presentaba en las piernas», recuerda María.

Al principio los médicos pensaron que Triana podía tener parálisis cerebral, pero lo descartaban porque la resonancia no detectaba ninguna cicatriz en el cerebro.

Fue entonces cuando empezaron a hacerla pruebas genéticas. «En las primeras no salió nada», recuerda la madre. Pero en una secuenciación del «exoma clínico detectaron que Triana tiene una mutación del gen YY1 del cromosoma 14», explica el Dr. Gonzalo Mateo, neuropediatra del Hospital Universitario de Guadalajara.

«El 21 de junio de 2021 nos dijeron que Triana tiene el síndrome de Gabriele de Vries. En este instante empieza mi lucha. Me metí en Google, en redes sociales y mandé un audio de difusión por WhatsApp por si alguien conocía algún caso para que se pusiera en contacto con nosotros. Así supe que solo hay otro niño en España con este síndrome», recuerda la madre.

«Mi mayor miedo era pensar en que mi pequeña pudiera tener una esperanza de vida corta. Necesitábamos información sobre el síndrome para poder ayudar a Triana. Saber lo que nos esperaba. Hemos pasado un año y medio de incertidumbre hasta que la diagnosticaron. Ha sido horrible. Te vuelves loco, piensas que los síntomas de tu hija son compatibles con múltiples enfermedades».

Y es que los pequeños que sufren este síndrome «tienen diferentes síntomas. Es una enfermedad genética cuya afectación principal es a nivel neurológico, pero también sufren trastornos del movimiento, síntomas a digestivo, problemas cardiovasculares, oculares....», explica la Dra. Gema Arriola, neuropediatra del Hospital Universitario de Guadalajara.

En el caso de Triana, «mi hija tiene hipertonía (rigidez) muscular en miembros inferiores y superiores, hipotonía en el tronco (disminución del tono muscular)».

De hecho, necesita un andador, aunque tantas horas en el fisio, haciendo gimnasia y los fármacos han hecho efecto. «Sigue necesitando andador, pero ya empieza a dar sus primeros pasos sola. Lleva así dos días», nos cuenta ilusionada su madre. «Me llevé una alegría enorme. No me lo creía. Fue por la tarde. Estaba mi marido con ella y me mandó un vídeo. Me quedé paralizada al verla...», recuerda emocionada.

Aunque María también es consciente de que seguramente su pequeña retrocederá un poco porque «la próxima semana le operan en el Hospital La Paz», en Madrid.

«Le van a poner un botón gástrico en principio para una alimentación complementaria», precisa María.

Triana hoy, con 33 meses, pesa 10,5 kg. Tiene distonía (contracciones de los músculos), estreñimiento crónico, disfagia a los líquidos (dificultad para tragar), «le pongo unos espesantes porque si no se atraganta porque se le va al pulmón», retraso cognitivo, «ahora mi hija es como si tuviera 12 o 14 meses» y también alteraciones del sueño. Además, le están surgiendo nuevos síntomas. «Tiene epilepsia y desde hace tres meses estrabismo».

En total, «toma unos cuatro o cinco fármacos al día» y ya ha sido ingresada «en cinco o en seis ocasiones. De hecho, todos los sanitarios del Hospital de Guadalajara conocen a mi hija, los residentes también». Algo que ayuda cuando uno tiene que ir al hospital por una enfermedad rara.

«Mi hijo mediano, de seis años, tiene un poco de envidia porque cuando la ingresan tengo que estar con ella, pero está muy concienciado con la enfermedad. Juega con Triana y la mueve. Mi hijo mayor, de 14 años, lo pasa muy mal, sobre todo cuando le dan los brotes epilépticos. Lloró al verla andar». Sus vidas han cambiado.

También, la de María. «Era auxiliar de enfermería, pero con lo de Triana tuve que dejar de trabajar. Mi marido menos mal tiene trabajo fijo». No pide dinero, sino dar a conocer la enfermedad de su hija. «Queremos que lo raro no sea invisible y se investigue. Y si algún estudiante quiere hacer su tesis sobre el síndrome de Triana nosotros le daremos toda la información que necesite».

Y es que la investigación resulta esencial sobre todo en el caso de enfermedades genéticas. «Como este síndrome se describió por primera vez en 2017 no tenemos mucha información al respecto», reconoce la Dra. Arriola, que recuerda que «casi cada día se diagnostica una enfermedad nueva». «Sobre todo desde que se completó la secuencia del genoma», destaca el Dr. Mateo, que incide en que se ha avanzado mucho en los estudios genéticos: «Los exomas clínicos son cada vez más accesibles. Además, evitan la incertidumbre y que un paciente esté durante años haciéndose pruebas, por lo que resulta más eficiente hacerse esta prueba. Estaría bien que hubiera un laboratorio público en cada comunidad autónoma que lo hiciera. Tener un equipo de genética en los hospitales nos permitiría investigar y avanzar, algo clave porque en los próximos años o décadas el futuro pasa por la terapia génica».

«Los colegios ordinarios no tienen medios»

Los padres de Triana querían llevarla a un colegio ordinario, pero «estamos viendo que no cuentan con el personal necesario. Es fácil decir que hay que llevarles a colegios ordinarios, pero hay que poner medios para la inclusion: una enfermera todo el día y no solo unas horas, un fisio, un logopeda, un auxiliar técnico», recuerda esta madre que se ha sorprendido por «las pocas ayudas que tienen los padres con algún hijo con discapacidad en Castilla-La Mancha. Y también nos llama la atención que sólo haya un colegio de educación especial en Guadalajara para estas edades y sea para grandes dependientes. Porque mi hija puede moverse».