Los pacientes con una enfermedad rara tardan cuatro años en ser diagnosticados

Vivir con síntomas, con la incertidumbre de no saber qué patología se tiene. Esa es la realidad que en algún momento de su vida han sufrido los tres millones de personas que tienen una enfermedad rara en España.

Las familias con enfermedades poco frecuentes esperan cuatro años en promedio para lograr un diagnóstico. De hecho, un 20% de ellas ha tenido que esperar más de una década. Y tras este largo proceso, solo el 34% tiene acceso a un tratamiento, según informa la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Bajo el lema “¿Cómo te ves en 2030?”, Feder busca reflexionar sobre cómo afrontar los retos de equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década.

En este sentido, Juan Carrión, presidente de Feder, denuncia que “hemos constatado una falta de equidad en el acceso a los recursos de diagnóstico y tratamiento. Tiempo medio que esperan las familias para conseguir un diagnóstico son cuatro años en España, pero hay personas que fallecen antes de saber qué enfermedad tienen”.

Uno de los ejemplos que mejor evidencian la falta de equidad son las pruebas de cribado neonatal. Así, mientras en EE UU se hace a 59 enfermedades raras, en Italia a 42 o en Portugal a 29, en España tan solo siete. Peor es el caso de Lituania, eso sí, donde sólo se hace a dos.

También hay diferencias según el código postal. “En la Región de Murcia se incluyen 40 enfermedades raras en el cribado neonatal y en Valencia, en cambio, solo ocho”, precisa Carrión.

En cuanto a la medicina genómica, Carrión recuerda que “el 70% de las enfermedades raras son genéticas” y, sin embargo, “España es el único país de Europa que no tiene la especialidad de genética. Instamos a toda las partes implicadas para que deje de serlo porque necesitamos tener profesionales preparados”.

“También desde Feder -prosigue Carrión- hemos constatado la fragmentación en la investigación. Solo el 20% de las enfermedades raras en Europa son investigadas, y únicamente el 5% dispone de un tratamiento. El desconocimiento que rodea a las enfermedades raras dificulta su abordaje”.

Para ello resulta esencial el trabajo en red, ya que mejora la atención de las personas con enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, Carrión no entiende cómo es posible que en nuestro país haya cinco comunidades autónomas que no hayan realizado el volcado de información para compartir y enriquecer el registro de enfermedades raras. Tenemos ahí un desafío”.

En cuanto a la falta equidad en el tratamiento, el presidente de Feder recuerda la escasez de medicamentos huérfanos y el acceso desigual a ellos. Así, seis de cada 10 medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa no logran la aprobación en España. En concreto, a 31 de diciembre la Agencia Europea del Medicamento (EMA) había aprobado 129 medicamentos huérfanos y a España han llegado solo 111 y únicamente 56 están financiados por el Sistema Nacional de Salud. En cuanto al tiempo de media para conseguir que un fármaco se financie es “básicamente dos años, demasiado para una persona con una enfermedad rara y su familia”, incide Carrión.

Y mientras las familias esperan al tratamiento, la enfermedad sigue avanzando con el consiguiente deterioro del paciente. Una espera desigual según el lugar en el que uno viva, ya que hay pacientes que por vivir en una comunidad autónoma tienen acceso a un determinado fármaco y otro paciente a escasos kilómetros no.