El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético

La Genética es una disciplina científica dentro de la Biología que se ocupa de estudiar la herencia de los caracteres, cuyos avances en los últimos años están transformando diversas áreas como la medicina, la agricultura, la alimentación o el medio ambiente. Sobre los avances en estas materias y el potencial de la genética, así como sus desafíos ha hablado el Dr. Lluis Montoliu, doctor en Biología, investigador del CSIC y CiberER, en la tercera edición de la jornada de formación científica para periodistas "Ciencia al Día", organizada por la Fundación PharmaMar y ANIS.

En la misma, el Dr. Montoliu ha subrayado los avances más significativos producidos en genética en los últimos años, como la capacidad de leer y conocer el genoma de cualquier ser vivo, la identificación de variaciones genéticas responsables de enfermedades y el desarrollo de herramientas de edición genética como CRISPR. "Estas herramientas nos permiten modificar el genoma a voluntad, lo que abre nuevas posibilidades terapéuticas", explicó.

El impacto de la genética en nuestra salud ha sido uno de los temas clave abordados en la jornada. "Todos somos mutantes, portamos mutaciones en diversos genes. Muchas de estas no nos afectan porque tenemos una copia correcta del gen. Sin embargo, cuando una persona tiene dos copias anómalas, esto puede llevar a enfermedades congénitas", detalló el Dr. Montoliu.

A este respecto, Montoliu ha subrayado también que “el 80% de las enfermedades raras son de origen genético. En España afectan a un 6% de la población, lo que quiere decir que una de cada 15 personas con las que nos cruzamos tiene una enfermedad rara. Gracias a estudiar la genética se puede investigar las causas, prevenir enfermedades y desarrollar terapias”.

La edición genética y sus desafíos éticos

En relación con la primera terapia CRISPR aprobada, el Dr. Montoliu mencionó que aún es pronto para evaluar su impacto total. "Los resultados iniciales en Reino Unido y Estados Unidos son prometedores, con la mayoría de los pacientes de anemia falciforme y betatalasemia curados", ha indicado.

También ha hablado sobre otras alternativas y cómo estas nuevas generaciones de herramientas de edición genética mejoran en términos de eficacia y seguridad. "Cada generación añade mayor precisión y menos efectos secundarios. Además, existen variantes epigenéticas que no modifican los genes, sino su actividad", ha comentado.

La ética y los desafíos técnicos de la edición genética han sido temas cruciales en la ponencia. "La edición genética que está aprobada mundialmente sirve para tratar a los pacientes (terapia génica somática), directamente (in vivo) o indirectamente (ex vivo, extrayendo primero células, editándolas en el laboratorio y retornándolas al paciente después). Sin embargo, (terapia génica germinal) está prohibida en la mayoría de los países, al ser éticamente cuestionable, en especial los que firmaron el convenio de Oviedo en 1997, como España. Y lo que tampoco está permitido es el uso de estas herramientas para mejorar alguna característica psíquica o física, no para curar", ha explicado el Dr. Montoliu.

Más allá de la medicina

Además de la medicina, la genética tiene aplicaciones importantes en otros campos. "En biotecnología animal y vegetal, la edición genética permite generar especies más resistentes a plagas y condiciones adversas, como el trigo sin gluten para celíacos", ha señalado.

Mirando al futuro, el experto ha expresado su optimismo sobre el continuo avance de la genética. "La genética es una de las disciplinas que más ha evolucionado y seguirá evolucionando. Anticipamos grandes cambios en la genómica, con el uso de múltiples genomas (pangenoma) de referencia para investigar mejor las mutaciones en la población", ha concluido.