Sobrevivir al síndrome de Goodpasture

A pesar de tener una baja prevalencia en la población -afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes-, las enfermedades raras merecen tener más consideración. En concreto, en España cerca de tres millones de pacientes están afectados por alguna de ellas. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras, entre las que encontramos la enfermedad o síndrome de Goodpasture, un trastorno con una incidencia inferior a un caso por cada millón de habitantes. «Se trata de una enfermedad de tipo autoinmune en la cual el cuerpo produce anticuerpos que van dirigidos tanto a los pulmones como a los riñones de los pacientes afectados. Se manifiesta como una hemorragia alveolar o pulmonar y como un daño renal agudo en forma de glomerulonefritis rápidamente progresiva (inflamación y daño agudo de las nefronas, las unidades funcionales básicas que conforman los riñones)», explica el doctor Francisco Amaral-Neiva, especialista del servicio de Nefrología del Hospital Quirónsalud Córdoba.

Esta extraña dolencia se manifiesta con una hemorragia pulmonar y un daño renal agudo. «Las formas de manifestación inicial serían la sensación de dificultad respiratoria (disnea), el cansancio extremo, la pérdida de peso no deseada y, en ocasiones, la orina de color pardo-rojizo. Estos síntomas se suelen agravar con rapidez, lo que hace que los pacientes acudan rápidamente a urgencias», afirma el especialista.

Los expertos cada vez disponen de un conocimiento mayor acerca de esta extraña dolencia y, aunque su origen todavía no está del todo claro, «parece existir relación entre un tipo de daño pulmonar y el desarrollo posterior de la enfermedad. Puesto que es difícil evitar padecer una infección respiratoria del tipo de un catarro o una neumonía, la principal recomendación es adoptar un estilo de vida saludable y evitar la exposición a tóxicos aéreos como el humo del tabaco o los hidrocarburos, presentes –por ejemplo- en los vapers», sostiene Amaral-Neiva.

Difícil detección

Como sucede con la mayoría de las enfermedades raras, lo más complicado es su detección. Al tener una incidencia tan baja, la mayoría de los médicos jamás estará en contacto con esta enfermedad. Además, la presentación clínica es poco específica en muchas ocasiones, lo que hace que se pueda confundir el diagnóstico con una afectación respiratoria de tipo infeccioso y se pase por alto el daño renal que pueda estar produciéndose.

La enfermedad de Goodpasture con frecuencia se asocia con un mal pronóstico desde el punto renal. En función de la rapidez del diagnóstico y de la agresividad del tratamiento, el problema se puede identificar y frenar a tiempo para lograr que el paciente tenga una función renal aceptable, pero hay ocasiones en las que el deterioro es tan severo y agresivo que no se consigue salvar los riñones. «El daño que se produce es muy agresivo y progresa con mucha rapidez. A pesar de un rápido diagnóstico y un tratamiento agresivo, si el paciente precisa de tratamiento renal sustitutivo (diálisis), frecuentemente no se consigue recuperar la función renal y el paciente queda dependiente de diálisis», expone el nefrólogo. «El daño pulmonar se suele controlar más rápido y deja menos secuelas a largo plazo. Esta enfermedad requiere un abordaje simultáneo: por un lado, hay que frenar la producción de los anticuerpos mediante el uso de medicación inmunosupresora y corticoides; por otro, eliminar los anticuerpos que están circulando por la sangre y produciendo el daño con plasmaféresis (una técnica similar a la diálisis)».

Un caso atípico

El Hospital Quirónsalud Córdoba ha abordado un caso de Goodpasture que se manifestó de una forma más atípica aún de lo que ya es habitual en esta enfermedad. La particularidad del caso residía en que no presentaba daño renal agudo en su debut, que es lo que aporta gravedad a esta enfermedad y hace que el paciente necesite diálisis. Cuando el daño renal es pequeño o está ausente, se pueden emplear abordajes menos agresivos. En este caso particular, dado que la respuesta inicial a los corticoides fue satisfactoria, se optó por no realizar ni plasmaféresis (recambio plasmático terapéutico que elimina los anticuerpos ya producidos por el organismo) ni biopsia renal (técnica que confirma el daño renal por estos anticuerpos). Simplemente se inició un tratamiento con inmunosupresores con buena solución. Tras seis meses con la enfermedad controlada, sin síntomas a ningún nivel y con función renal normal, se ha iniciado la retirada progresiva del tratamiento.

Es importante contar con un equipo interdisciplinar en el entorno hospitalario tanto para hacer un diagnóstico acertado como para el estudio del caso y el manejo coordinado entre los servicios de Medicina Interna, Nefrología, Reumatología y Neumología. Por otra parte, es fundamental disponer de los medios necesarios para poder asumir estas enfermedades raras, así como contar con personal capacitado para sospechar de la presencia de enfermedades “atípicas” desde el primer momento. Adelantarse es crucial para no retrasar el diagnóstico y comenzar el tratamiento lo antes posible, minimizando el eventual daño que se pueda ocasionar.