“¿Raras? Lo raro es que haya gente con mi enfermedad a la que le nieguen el acceso al único tratamiento que puede ayudar”

De las más de 200.000 personas que nacen cada día en el mundo, una de ellas tiene el denominado Síndrome de Morquio, una enfermedad hereditaria del metabolismo en que el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, llamadas glucosaminoglicanos. Eso provoca que se acumulen una gran cantidad de toxinas, en el organismo y en el cerebro, que dañan gravemente muchos órganos vitales. El Morquio, en sus dos posibles tipologías, A y B, afecta a 44 personas en España, por lo que se incluye dentro de la clasificación de «enfermedades raras», de las que hoy se celebra su día Mundial. Una fecha, el 28 de febrero (o el 29 en los años bisiestos) que no fue elegida al azar. «Febrero es un mes que representa la ‘rareza’, por tener 28 días o 29 según el año. Por eso se eligió el último día de este mes ‘especial’ como símbolo para crear conciencia, visibilizar y ayudar a todas las personas que padecen esta condición», explica Jordi Cruz, presidente de la Asociación MPS España, que aglutina a todas las personas que sufren enfermedades lisosomales.

Acostumbrados como nos tiene la pandemia a las grandes cifras, a veces no somos capaces de visualizar que, cuando se habla de 44 personas en una patología de este tipo, se está haciendo de gente que, en la mayoría de los casos, es una privilegiada si existe un tratamiento que pueda aminorar el avance de su enfermedad (que no curarla) si, por el país en el que vive, puede acceder a él y, lo más importante, si está financiado. Según el último Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España, elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos (AELMHU), pese a que la Unión Europea alcanzó un máximo histórico de 165 tratamientos con designación huérfana en 2020, en España solo se puede acceder a la mitad.

Entre el grupo de «privilegiados» está Dani Llano, de 23 años, madridista hasta la médula, al que, hace cinco años, un fármaco llamado Vimizin® le cambió la vida. «Me lo denegaron hasta tres veces, alegando que no había demostrado suficiente efectividad. ¿Suficiente? Pues depende de para quién, a mí me cambió la vida. Hasta ese momento, no podía dar dos pasos sin agotarme, era horrible. Moverme era sentir como si llevara una piedra de 30 kilos en la espalda a todas horas. Desde que empecé a tomarlo, tengo más resistencia, más fuerza en la muñeca, puedo hacer cosas. Para mí, eso es mundo».

Ese mismo año en el que el tratamiento cambió su vida, perdió a su madre. «La persona que más ha luchado por mí, y no pudo verlo», recuerda. Su fallecimiento hizo que su padre y él se trasladaran a vivir a Torrejón de Ardoz, en cuyo hospital le suministran la terapia todas las semanas.

«Antes vivíamos en Extremadura, y todos los viernes tenía que venir a Madrid para que me lo inyectaran, porque allí no estaba disponible». Y es que, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el 27% de las personas con estas patologías tiene que trasladarse de comunidad para acceder a un tratamiento que lamentablemente está supeditado al código postal de residencia.

Además de poder ir a ver el nuevo estadio del Real Madrid cuando lo terminen, el mayor anhelo de Dani es que todas las personas que sufren su síndrome puedan tener su misma suerte. «Yo lo que pido es que nadie que tenga esta enfermedad se dé por vencido nunca, y que el tratamiento se lo den a todos por igual. ¿Son raras? Sí. Pero más raro e injusto es que haya gente en mi situación que no pueda disfrutar de lo que yo estoy disfrutando. Tengo un amigo de 40 años al que no se lo dan porque, cuando por fin estuvo disponible en España, le dijeron que él ya era muy mayor y que no le iba a hacer efecto. Siempre será mejor tratarte que vivir con la eterna sensación de que no puedes andar ni dos pasos», afirma.

«Esa es la mayor de las frustraciones para estas personas, saber que hay algo que puede ayudarles a vivir mejor, y que no pueden acceder a ello», explica Cruz. «Es que ya no hablamos de vivir más años (la expectativa de vida de una persona con este síndrome es de 30-40 años), ninguna de las familias piensa en eso. Solo piden que sus hijos, sus hermanos, puedan tener acceso a un tratamiento que les alivia el dolor y les da fuerzas, ilusión, ganas. «Cuando te niegan eso, ¿qué esperanza en las personas que toman las decisiones en este país puedes tener?», añade con pesadumbre.

«Es como si te hubieran quitado la ropa y tuvieras que salir desnuda a la calle en un día de frío». Así lo define Mari, la madre de Judith Estanyol, de 18 años. Hace siete años, Dani y Judith salieron en un reportaje en televisión hablando de su enfermedad. En ese momento, Judith era una niña afortunada de 11 años a la que habían elegido, entre 8 niños de toda España con el síndrome de Morquio, para comenzar a recibir la terapia con Vimizin® de forma gratuita y durante 8 meses. «Creció 5 centímetros durante esa época. Para ella, que mide un metro, es muchísimo. Se encontraba fenomenal, feliz, con energía y con mucho menos dolor», recuerda Mari. Las personas con este síndrome tienen un corazón mucho más grande de lo normal y la caja torácica desplazada, lo que les impide crecer y desarrollarse correctamente.

Pasados los ocho meses, el tratamiento lo tenía que asumir su hospital de referencia, pero Judith tuvo una lesión medular y se lo denegaron. La razón: que, después de eso, el fármaco no podía hacer mucho por ella, y era demasiado caro para dárselo a una persona que no iba a notar mejoría. Mari tiene grabada esas palabras a fuego en su memoria. «No sé qué clase de argumento es ese para justificar el hecho de quitarle a una persona su derecho a vivir con menos dolor, a poder caminar con muletas en vez de estar postrada en una silla», explica. «Mi hija nunca se ha quejado de su enfermedad ni se ha dado por vencida. Hasta en los peores momentos ella siempre me ha dicho que quiere vivir».

Aunque hayan pasado casi 10 años desde que la terapia está disponible, este medicamento huérfano sigue sin aprobarse y financiarse de forma generalizada en España. Y es que, según el informe de AELMHU, nuestro país tiene la peor puntuación de Europa en los diferentes parámetros del proceso de comercialización y financiacion de estos tratamientos innovadores que se dirigen, exclusivamente, a diagnosticar, prevenir o tratar a pacientes con enfermedades minoritarias sin una alternativa terapéutica.

Además, como se ha demostrado en muchos ámbitos, la pandemia no ha hecho más que empeorar la situación de los colectivos vulnerables, entre los que se encuentran estos pacientes. «Este tipo de enfermedades carecen, en la mayoría de los casos, de tratamiento alternativo, y ponen en peligro la vida o conllevan una incapacidad grave y crónica de los pacientes. Por tanto, no diagnosticarlas ni tratarlas a tiempo tiene un enorme impacto en su calidad de vida, y todo lo que ello conlleva en su vida laboral y familiar y en sus relaciones sociales en general», señala Jorge Capapey, presidente de AELMHU.

«Vamos a reiterar nuestro ofrecimiento al Ministerio para encontrar una solución conjunta capaz de lograr que todas las terapias huérfanas lleguen cuanto antes a los pacientes que sufren una enfermedad minoritaria en nuestro país». Mientras esto sucede, Judith sigue luchando a diario por que su vida sea lo más parecida posible a la de una joven «normal» de 18 años. Ni su enfermedad ni las restricciones impuestas por la pandemia le han impedido seguir adelante con sus estudios de Comercio y Marketing. Este año ha comenzado sus prácticas en el Auditorio de su pueblo, Toroella de Montgrí, en Gerona. «Estoy muy contenta, porque organizamos conciertos, exposiciones, obras de teatro. Yo me ocupo de atender el teléfono, organizar los grupos burbuja, vender entradas. Me encanta estar en contacto con la gente, lo he echado mucho de menos durante todos estos meses en casa».