“Quiero una vida lo más normal posible para Marta”

Las últimas cifras registradas por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) indican que, actualmente, más de 3 millones de españoles sufren una enfermedad categorizada como poco frecuente. Estas patologías, que según explica el programa Persons Living Wa Rare Disease (PLWRD)se desarrollan durante la infancia, son genéticas en el 72% de los casos y, en la mitad, comprometen la vida de los que las sufren.

Por otro lado, el 52,8% de las personas que padecen enfermedades raras necesitan ayuda para poder llevar a cabo su vida doméstica. Sin embargo, en España, y 15 años después de la aprobación de la Ley de Dependencia – que las asociaciones de pacientes consideran, en general, poco o nada efectiva – el apoyo a las personas con dependencia suele darse, en más de un tercio de los casos, por parte de los familiares más cercanos a los pacientes: los padres – en un 60,41%– los hijos (10,06%) o la pareja (29,5%).

Mañana, 28 de febrero, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, en un contexto cuanto menos convulso. La pandemia de covid – que no ha dejado «títere con cabeza» en ningún área – ha acrecentado las desigualdades y los problemas de equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención social y sanitaria de este colectivo.

Y es que, en enfermedades raras, el acceso a diagnóstico o tratamiento varía significativamente según el punto geográfico de quienes conviven con ellas. Esta realidad se replica en todo el mundo y en España se concreta en un retraso diagnóstico generalizado de más de 4 años y en dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo.

Entre las principales causas, destaca que sólo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas y, en consecuencia, sólo el 5% de ellas cuenta con medicamentos. El desconocimiento que rodea a estas patologías y la escasez de tratamientos son las principales barreras.

Una cuestión de cromosomas

Todo esto lo conoce muy bien Patricia Cavanillas, madre de Marta, una niña de 12 años con Idic 15, una inversión-duplicación del cromosoma 15q que afecta en diversos grados a los que lo padecen. La definición de Patricia seguro se entenderá mejor. “Déficit de atención (TDA), hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista (TEA), hipotonía, retraso psicomotor e intelectual, crisis epilépticas, convulsiones, problemas de comportamiento, … un auténtico cóctel molotov”.

No lo parece al conocer a Marta, una niña alta y atlética, alegre, curiosa y que no tiene ningún rasgo físico distintivo de su enfermedad, ni problemas para moverse y andar. Pero justo esto es uno de los mayores problemas a los que se enfrenta su madre. “Marta puede ponerse agresiva y perder los nervios en medio de una situación cotidiana, como ir al supermercado. En esos momentos, todo el mundo te mira – y te juzga–como si tu hija fuera una niña asilvestrada y maleducada. Tienes que estar el día entero disculpándote ante la gente, explicando que el comportamiento de tu hija se debe a que tiene un problema y que ella no lo controla y que, por supuesto yo, que soy su madre, procuro ayudarla a que se corrija”, explica.

Pero Patricia procura mucho más que eso. Su objetivo, su ilusión, es que Marta pueda tener una vida lo más normal posible. «Desde siempre he intentado llevarla a colegios de integración, porque ella es muy sociable y le encanta aprender, pero cuando llegó a primero de primaria me di cuenta de que eso aquí es una ilusión, un espejismo. Me acabaron ‘invitando’ a que sacara a mi hija del colegio y la llevara a uno de educación especial, lo cual fue un trago difícil de aceptar para mí”.

Sin embargo, pronto se dio cuenta de que eso era justo lo que Marta necesitaba. “Ahora soy una defensora a ultranza de la educación especial; son ángeles, gente con vocación y formación y que sabe tratar y hacer avanzar a niños con problemas. No sé qué va a pasar si acaban con ella, sería dramático”, explica. “Gracias a la dedicación de estos profesionales, mi hija ya reconoce las letras y escribe cosas sueltas. Le cuesta mucho trabajo, pero ojalá consiga al menos leer y escribir para poder defenderse en este mundo”.

Paula, una entre 700

Paula tiene casi 6 años y si algo la caracteriza son sus ojos, enormes y expresivos, así como su sociabilidad, alegría y «obsesión» por los smartphones. Su madre, Elena Matilla, recuerda que en el embarazo fue todo correcto, aunque veían que «crecía despacito». Cuando nació, «me llamó la atención la forma del cráneo, pequeño, y con los huesos occipital y frontal hundidos, no trepó sobre mí ni se enganchaba al pecho. Estaba como enlentecida», recuerda Elena.

Su búsqueda de un diagnóstico fue una auténtica agonía. «Con un año empezamos a llevarla a terapia ocupacional y logopedia a un centro privado mientras estábamos en la lista de espera para acceder a una plaza de atención temprana pública». Además, estaban en un proceso burocrático para valorar el grado de discapacidad y de dependencia.

Paula tenía muchas infecciones respiratorias - hasta una neumonía – que la llevaron a salir del centro de educación infantil y, en consecuencia, a que Elena dejara de trabajar para atenderla y su padre, José, tuviera que buscar un segundo empleo para poder cubrir las terapias. Con poco menos de tres años, la genetista les ofreció hacer un estudio, ampliando el panel genético, y ahí fue cuando les comunicaron el diagnóstico: Síndrome DDX3X, una enfermedad rara causada por una mutación – generalmente espontánea, aunque hay algún caso hereditario– de dicho gen, y que afecta sobre todo a niñas por su localización en el cromosoma X. Hace tan sólo 7 años que se diagnosticó por primera vez esta patología, en Estados Unidos. Desde entonces, se han identificado cerca de 700 casos en el mundo.

En España, Elena y José, que han iniciado junto a otras tres familias el proceso de constitución de la primera asociación de esta enfermedad, Asociación DDX3X España, han identificado un total de 21 casos. De todos ellos, y a diferencia de Paula, el 25% tuvieron que costear las pruebas genéticas para lograr el diagnóstico en función de su lugar de residencia, dado que la comunidad profesional desconoce el síndrome y es difícil de diagnosticar.

Abordar estas pruebas por parte de las familias supone un gran impacto económico ya que, generalmente, también tienen que afrontar los costes de los tratamientos privados. Estas diferencias se ven en distintas regiones a nivel clínico, pero también social.

Elena explica que hay casos de niños y niñas con trastornos del neurodesarrollo que, en menos de un mes y mientras se realiza el proceso diagnóstico, ya estaban recibiendo su tratamiento en atención temprana. Otros, sin embargo, cumplen los 6 años sin acceder a ella. En el caso de Paula, estuvo en lista de espera más de dos años.

A día de hoy, Paula y su familia están a caballo entre dos hospitales públicos según la especialidad, también continúa con tratamientos privados. Está escolarizada en un centro público de educación especial donde recibe fisioterapia, terapia ocupacional y clases de audición y lenguaje.