Una terapia genética frena con éxito en una bebé una atrofia muscular espinal

Según informaron los responsables de este avance, "los pacientes que sufren la forma más seria de la enfermedad tienen una esperanza de vida de dos años. Gracias a la terapia genética, el paciente tratado tiene 9 meses de vida y no presenta síntomas".

Una de cada cincuenta personas son portadoras de una mutación en el gen SMN1. Pero la mayoría morirá si saberlo. Hace falta un cúmulo de casualidades fatales para descubrirlo. Como le ocurrió a Marivic Aquino. Resulta que su pareja y padre de sus hijas también era portador de de una mutación en el gen SMN1. En el caso de tener descendencia, tenían un 25% de posibilidades de que sus hijos desarrollaran una enfermedad minoritaria y neurodegenerativa que causa la muerte antes de los dos años: la atrofia muscular espinal infantil.

Esta enfermedad de origen genético es fruto del mal funcionamiento del gen SMN1, que se encarga de generar una proteína vital –Survival Motor Neuron (SMN)–, para las motoneuronas de la médula espinal. Afecta a una de cada 6.000 personas, a unas mil en Cataluña. Hay cuatro variantes de la enfermedad. La mitad de los enfermos desarrolla una atrofia muscular de tipo I que afecta a los niños desde que nacen. La doctora Francina Munell, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d'Hebron, cuenta que «los músculos de los pacientes dejan de funcionar progresivamente». «Uno de los primeros síntomas es que el bebé no aguanta la cabeza, tampoco logra sentarse ni ponerse de pie. Estos niños también tienen problemas respiratorios y para comer. La esperanza de vida no supera los dos años», resume.

Marivic tuvo una niña sana. Pero luego llegaron dos bebés que desarrollaron la enfermedad y fallecieron antes de los dos años. Se atrevió con un cuarto embarazo y reventó las estadísticas: el equipo médico del Vall d'Hebron realizó una prueba genética al feto y constató que tenía la mutación en el gen SMN1. Pero en este caso, había una esperanza. Y ayer el equipo médico del Vall d'Hebron explicó que ha dado buenos resultados.

El Vall d'Hebron había participado en un ensayo clínico internacional para desarrollar una terapia genética que frena esta enfermedad y acaba de aprobarse recientemente. Con tres semanas, el bebé empezó el tratamiento y ahora que tiene 9 meses está la mar de bien. «No ha desarrollado ningún síntoma de la enfermedad», constata la doctora Munell visiblemente contenta.

Marivic no podría haber elegido mejor nombre para esta bebé: Beatriz, que en su origen latino quiere decir «portadora de felicidad». Beatriz no para de reír y mover los brazos, mientras los médicos explican en qué consiste la terapia. Aguanta la cabeza, coge cosas con las manos e «intenta cantar “Baby Shark”», dice su madre.

La terapia genética

El tratamiento consiste en «administrar un oligonucleótido que actúa de forma muy ingeniosa», explica la doctora Munell. Se administra como una epidural, con un pinchazo en la espalda cada cuatro meses. Por ahora, de por vida. Y esto es así porque el oligonucleótido que se adminsitra modifica un gen que se llama SMN2 con la intención de que trabaje como el gen que falla, para que genere una proteína necesaria para que las motoneuronas funcionen bien.

Contaba la doctora Munell, en la presentación de los resultados de este primer tratamiento con la pequeña Beatriz, que en algún momento de la historia, los homínidos doblamos el gen SMN en SMN1 y SMN2, pero que el 2, aunque es parecido, no tiene funciones importantes. Para esta terapia se ha preferido modificar el gen 2 con la intención de que haga las funciones del 1. Pero el doctor Alfons Macaya, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica, avanzó que hay un ensayo para sustituir el gen SMN1 por una versión correcta. Estas terapias son una esperanza para un abanico de enfermedades.