La lucha de tres niños por ganar siete años de vida

Sergio, Carlos y Mario, tres niños aragoneses, sufren una enfermedad rara, la distrofia muscular de Duchenne. Necesitan con urgencia un «pegamento» para sus huesos.

Carmen Baltasar y Aurelio Sanz recuerdan la charla que tuvieron hace dos años con su hijo Sergio, que entonces tenía seis, a la salida del hospital. Les acababan de confirmar que sufría una distrofia muscular de Duchenne.

–Papá, mamá... ¿por qué lloráis?

–Nos han dado una mala noticia. Tienes los músculos rotos, y papá y mamá no te los podemos pegar. Los médicos van a hacerte muchas pruebas para ver cómo los pegamos.

Poco a poco, Sergio fue consciente de que necesitaba ese «pegamento» para sus músculos. Y su pregunta ya fue: «¿Por qué no nos lo dan?». Ésa es precisamente la batalla en la que se encuentra inmersa esta familia zaragozana. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 3.500 niños. Al contrario que otras, esta distrofia muscular se caracteriza por un rápido empeoramiento. Los síntomas empiezan a manifestarse a los seis años de edad. Comienzan con fatiga y problemas de aprendizaje. Prosiguen con debilidad muscular en las piernas y en la pelvis, problemas de habilidades motoras, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras... A los 12 años, lo más probable es que el niño tenga que usar silla de ruedas. Y a los 20, sufrirá dificultad para respirar y cardiopatía. Su esperanza de vida puede llegar a los 30 años. No existe cura para ellos. Pero sí un fármaco que puede retrasar siete años los síntomas descritos. Y, por tanto, alargar otros tantos sus vidas.

De pequeño, Sergio no tenía fuerzas para succionar el «bibe». No gateaba, no se sentaba... «Aquí algo no va bien», pensaban. En 2014 se confirmó el diagnóstico de una enfermedad de la que no sólo no tenían antecedentes familiares, sino de la que nunca habían oído hablar. «Somos muy conscientes de que el fármaco no cura, de que es como un ibuprofeno. Pero si Sergio lo tomara ya, le proporcionaría distrofina, que es la proteína que su cuerpo no produce. Retrasaría el deterioro de los músculos, la deformidad de la espalda... Evitaría que dejase de correr tan pronto», dice Carmen. Es decir, de tomarlo ahora, Sergio podría retrasar el uso de la silla de ruedas a los 18 años y disfrutar de todos los brincos, carreras y juegos propios de un chaval de 12 años. Por eso, el tiempo juega en su contra. «Cuando empezó el colegio, podía subir solo al autobús. Ahora, la monitora le tiene que ayudar. Y a veces, no tiene fuerzas para girar al pomo de las puertas», relata.

El «pegamento» que precisa Sergio se llama Ataluren. Como recuerda Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España, no está aún comercializado. Sin embargo, los científicos del Instituto Nacional para la Excelencia Clínica del Reino Unido (NICE) han demostrado su efectividad. Por ello, los afectados tienen que pedir su uso compasivo a la comunidad autónoma correspondiente. Y para adquirirlo, necesitan el visto bueno del Hospital y del Comité de Bioética de la Consejería de Sanidad, que debe desembolsar entre 200.000 y 300.000 euros por el tratamiento.

Hasta ahora se ha concedido a 16 niños de Madrid, Castilla-La Mancha, Galicia, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valencia y Canarias. Donde no se ha concedido es en Aragón. A pesar de que es donde más urge.

Además de Sergio, dos gemelos, Carlos y Mario, de 9 años y originarios de la localidad de Caspe, también lo precisan. Su madre, Irene Peralta, encabeza junto a Carmen una lucha para prolongar la infancia de sus hijos. «Son dos años de lucha. Y el deterioro que han sufrido este tiempo no lo van a recuperar ya. Vamos contra reloj. Y paradas no vamos a estar», dice Irene. El Ataluren no vale para todos los niños con Duchenne. Pero sí para Sergio, Carlos y Mario. «Ellos tres están dentro del 15% de afectados con lo que se conoce como una mutación ‘‘sin sentido’’. Son los únicos a los que les vale», apunta Ávila.

Esta semana, las madres conocieron que el Gobierno de Canarias ha concedido el Ataluren a un niño como los suyos. La pregunta es obvia: ¿y por qué en Aragón no?

Estos días han estado marcados por llamadas cuyas respuestas no las han tranquilizado. O, directamente, no se han producido. Cuando hablamos con ella el pasado jueves, Carmen intentaba contactar con la Consejería sin éxito. Y tampoco le ha sorprendido. Recuerda que el año pasado se reunieron con el consejero de Sanidad, Santiago Celaya. «En la primera reunión nos dijo que estaba muy preocupado por el tema. Le llevamos 300.000 firmas que apoyaban el uso de Ataluren. No las cogió ni las miró. Nos dijo que le daba igual la presión mediática. Que si no lo concedía, era porque no se había demostrado la eficacia del fármaco». El hecho de que el NICE británico haya demostrado que el medicamento retrasa siete años los síntomas no le ha hecho cambiar de opinión. ¿Cuestión de dinero? «Ya no sabemos por qué... Creo que se lo ha tomado como algo personal. Que no nos da el fármaco por cabezonería».

Muy a su pesar, las madres han perdido el optimismo. Hace poco, su marido, Aurelio, preguntó a Pablo Iglesias en un mitin en Zaragoza por el caso y el líder de Podemos dijo que, si llegaba a presidente, experiencias como la de Sergio «no se iban a repetir». «No me están dando motivos para ser optimista, pero tenemos esperanza», dice Carmen. A falta del Ataluren, Sergio cuenta con un «remedio natural» que le ayuda en su terapia emocional y física: su hermanita Irene, de 7 meses. «Ha sido un regalo para él».