Un chip para diagnosticar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Investigadores de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) han desarrollado un ADNchip que podría mejorar el diagnóstico y la terapéutica del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), uno de los más comunes que afectan a la infancia.

En la tesis titulada 'Desarrollo de un sistema de genotipado para la aplicación en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y su farmacogenética', la investigadora Alaitz Molano, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la UPV/EHU, explica que el TDAH tiene una prevalencia del 8 al 12 por ciento entre la población infanto-juvenil mundial, de los cuales el 50 por ciento mantiene los síntomas en la edad adulta.

El trabajo planteado tiene la finalidad de desarrollar y validar clínicamente una herramienta de genotipado que pueda ayudar a confirmar el diagnóstico, a predecir la evolución, y a elegir el tratamiento farmacológico más adecuado en cada caso.

Para ello, Molano estudió la asociación de polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) con el TDAH. "Buscamos en la bibliografía todas las asociaciones que se habían descrito previamente, en todo el mundo, e hicimos un estudio clínico, para ver si esos polimorfismos también se daban en la población española; porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras", ha explicado.

Según añade, los niños con TDAH tienen dificultades en la atención mantenida y no terminan las tareas asignadas, distrayéndose frecuentemente. Además, pueden mostrar comportamientos impulsivos y presentan una actividad excesiva e inapropiada en el contexto en que se encuentran, presentando gran dificultad para inhibir sus impulsos.

"Todos estos síntomas afectan gravemente a la vida social, académica y laboral del individuo y causan un gran impacto en sus familias y entorno cercano", comenta Molano.

Tras analizar unas 400 muestras de saliva de pacientes de TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas, Molano halló 32 polimorfismos asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución del trastorno.

A consecuencia de ese estudio, ha propuesto un DNAchip con esos 32 polimorfismos, que se podría actualizar con nuevos polimorfismos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc).

Por otro lado, el estudio ha confirmado la existencia de los tres subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado. "Se ve que, en base a la genética, son diferentes los niños que pertenecen a un subtipo o a otro", explica Molano.

Molano espera que esta herramienta llegue a las clínicas: "El proyecto fue financiado por Progenika Biopharma y la farmacéutica JUSTE SAFQ, pero tenemos además 10 colaboradores clínicos de centros públicos y privados de España, y es complicado poner a todos de acuerdo en cuanto a patentes, comercialización, etcétera. Pero nuestra idea es que se llegue a comercializar y que tenga buena aceptación", concluye.