Sanidad incorpora nuevas pruebas genéticas para 20 grupos de enfermedades

Más de 100 profesionales de las distintas comunidades, sociedades científicas, el Instituto de Salud Carlos III y otros expertos han participado en la elaboración de un nuevo catálogo de pruebas genéticas que, se prevé, pase a incluir 20 grupos de enfermedades a lo largo del año. El catálogo común incluye en la actualidad ocho grupos de enfermedades, aunque durante este 2024 se incluirán 12 grupos más y, posteriormente, se irá actualizando de forma periódica.

Los 20 grupos de enfermedades del catálogo

La primera parte de catálogo de pruebas genéticas fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 23 de junio del 2023 e incluye oncohematología adultos; oncohematología pediátrica; farmacogenómica; cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales; enfermedades neurológicasy neuromusculares, y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo.

En el primer trimestre de 2024, se prevé incluir enfermedades de la piel; enfermedades digestivas, hepáticas, enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales, y enfermedades otorrinolaringológicas.

Además, en el segundo trimestre se completará con inmunodeficiencias; enfermedades autoinmunes; autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas; enfermedades hematológicas hereditarias; anomalías fetales, y trastornos de la fertilidad.

Inversión de 50 millones

Para la actualización de esta cartera, Sanidad utilizará fondos europeos, que incluyen una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 millones van destinados a comunidades autónomas para la compra de los equipos necesarios. Así mismo, se destinarán otros 23 millones, para el sistema de información que de soporte a esta red de información y 4 millones de euros más para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.

En 2022 se repartieron 40 millones de euros procedentes de las medidas compensatorias derivadas de la ejecución del Convenio de Colaboración entre la Administración General del Estado y Farmaindustria para la financiación del Programa de desarrollo de medidas para mejorar la eficiencia y la sostenibilidad del SNS.

En paralelo, se ha diseñado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés. También se va a elaborar un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas.

Medicina personalizada

Farmaindustria ha mostrado su satisfacción tras la presentación por parte del Ministerio de Sanidad del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, algo que considera "un gran paso para los pacientes porque permite mejorar el acceso a la medicina personalizada".

Para Farmaindustria, el uso de biomarcadores se ha convertido en "una de las herramientas clínicas más importantes para la aplicación de la medicina personalizada de precisión, especialmente en cáncer, pero también en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras".

Estas pruebas genéticas, que analizan material biológico del paciente, "permiten mejorar el diagnóstico y enfocar el tratamiento de forma precisa y personalizada. Este abordaje de las enfermedades permite obtener los mejores resultados, con mayor seguridad y usando de manera eficiente los recursos", indica Farmaindustria.