Las variantes genéticas en la enfermedad de Parkinson son más comunes de lo que se pensaba

Una nueva investigación ha descubierto que las variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson (EP) son más comunes de lo que los investigadores creían anteriormente. Los investigadores del estudio PD GENEration respaldado por la Parkinson's Foundation (Estados Unidos), que alcanzó su objetivo de 15.000 participantes antes de lo previsto esta primavera, descubrieron que el 13% de los participantes tienen una forma genética de EP, lo que es una observación significativa en comparación con las estimaciones de larga data. Los resultados de los primeros 3,5 años del estudio, que examinó una amplia cohorte norteamericana, se publican en la revista científica revisada por pares "Brain" .

La Fundación Parkinson ofrece desde 2019 el estudio PD GENEration, que analiza los genes clínicamente relevantes relacionados con el Parkinson, a cualquier persona con un diagnóstico confirmado de Parkinson. El estudio es el primero de su tipo que arroja resultados a gran escala mediante asesoramiento genético en vivo en inglés o español. Esto permite a los participantes y a los médicos tomar decisiones más informadas sobre su atención médica, incluida la inscripción en ensayos clínicos específicos de genes.

Otros hallazgos clave del estudio PD GENEration publicado en Brain incluyen: el 7,7% de los participantes presentaba una mutación genética GBA1, el 2,1% una mutación genética PRKN y el 2,4% una mutación genética LRRK2. Todos los participantes fueron informados sobre su estado genético a través del componente de asesoramiento genético del programa.

La tasa de positividad para una variante genética es significativamente más alta para las personas con alto riesgo. Las personas con EP de inicio temprano, ascendencia de alto riesgo (como judíos asquenazíes, vascos españoles o bereberes del norte de África) o un familiar de primer grado afectado por la enfermedad tuvieron una tasa de positividad del 18%. La tasa de positividad para las personas sin uno de esos factores de riesgo fue de casi el 10%. Muchos de estos participantes podrían calificar para ensayos de medicina de precisión, lo que demuestra la viabilidad y la importancia de ofrecer ampliamente pruebas genéticas. "No esperábamos que la tasa de positividad de las mutaciones genéticas fuera tan alta, en concreto, que casi el 10 % de los pacientes tuvieran un resultado positivo incluso sin ningún factor de riesgo genético conocido", afirma Roy Alcalay, del Tel Aviv Medical Center, Israel, y del Departamento de Neurología del Columbia University Irving Medical Center, (Estados Unidos) e investigador principal de PD GENEration.

"Además, la velocidad con la que los participantes se inscribieron en PD GENEration es un testimonio del interés de las personas con EP por obtener datos sobre su estado genético --prosigue--. En conjunto, la tasa de positividad y el gran interés en hacerse la genotipificación se traducirán, con suerte, en una mayor participación en estudios observacionales y ensayos clínicos orientados a terapias dirigidas a estos genes, lo que simplificaría los ensayos clínicos de medicina de precisión en la EP". "PD GENEration se encuentra a la vanguardia de la medicina de precisión y del potencial de tratamientos personalizados. En gran parte, esto se debe a que la Parkinson's Foundation ha reconocido la importancia de incluir asesoramiento genético en un estudio de investigación que revela resultados genéticos", comenta Lola Cook del Departamento de Genética Médica y Molecular de la Universidad de Indiana, quien es la primera autora del artículo de Brain y una de los seis asesores genéticos involucrados en el estudio hasta la fecha.

"Como hemos visto a partir de las cifras de inscripción del estudio y los resultados de la encuesta, existe un fuerte interés entre las personas con EP para impulsar el esfuerzo de investigación. Esto incluye comprender la genética de la enfermedad, en general e individualmente. Es la idea de que todos estamos haciendo nuestra parte para avanzar hacia mejores tratamientos y una cura", concluye.