Cerca de 65.000 personas padecen una enfermedad de escasa prevalencia en la comunidad andaluza, que ha reducido en un treinta por ciento en los últimos tres años el tiempo medio de acceso a tratamientos innovadores para pacientes con enfermedades raras, cuyo día mundial se celebra el 28 de febrero.

La Consejería de Salud ha destacado en un comunicado su compromiso por mejorar la atención a estos pacientes con actuaciones como la actualización del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (PAPER), un documento clave que guiará las políticas públicas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías, en el primer semestre de este año.

También en 2024 Andalucía ha implementado medidas significativas para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras y una de las iniciativas más destacadas es la actualización de la cartera de servicios de asistencia genética, incorporando pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, muchas de las cuales son enfermedades raras.

Además, se han aplicado programas de asesoramiento genético en todas las provincias y se ha facilitado el acceso a tecnologías innovadoras, como la secuenciación de nueva generación (NGS), en hospitales públicos.

Asimismo, el Programa de Cribado Neonatal ha experimentado avances significativos en 2024 y 2025 para mejorar la detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos, según la Junta.

De hecho, a partir de este año el cribado neonatal incluye la detección de 38 enfermedades congénitas mediante la prueba del talón, ampliando las 34 patologías que se detectaban previamente, y se está desarrollando un módulo específico para los cribados neonatales con el objetivo de facilitar la obtención de indicadores y asegurar la trazabilidad del programa en todas las provincias.

Asimismo, Andalucía ha liderado proyectos de investigación innovadores en este campo gracias al apoyo de instituciones como el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER).

En concreto, se han invertido más de veinte millones de euros en proyectos relacionados con enfermedades raras, permitiendo el desarrollo de terapias génicas y avanzadas.