De genes defectuosos, alcohol e insuficiencia cardiaca

Trece años después de que se demostraran científicamente que mutaciones en el gen TTN, que codifica la proteína titina, es responsable de más del 20% de casos familiares de cardiomiopatía dilatada, otro equipo de investigadores británicos, también del Imperial College de Londres, ha logrado desvelar ahora que este gen defectuoso, que es crucial para mantener la elasticidad del músculo cardiaco, puede interactuar con el alcohol acelerando la insuficiencia cardíaca, incluso si esos pacientes ingieren cantidades moderadas.

Como explica el doctor James Ware en «The Journal of de American College of Cardiology», los resultados sugieren que este vínculo no es sólo el resultado de intoxicación por alcohol, sino de una predisposición genética que provoca insuficiencia cardiaca.

En 2005, el equipo de investigadores dirigido por el doctor Roberts analizó, en 5.200 voluntarios diagnosticados de cardiomiopatía dilatada, las distintas mutaciones en el gen TTN.

El objetivo fue evaluar su efecto en la fisiología cardiaca y facilitar la determinación del riesgo asociado a su presencia en estos pacientes y en sus familiares. Junto con la secuencia génica y su expresión en tejido cardíaco, esos científicos añadieron la información de las distintas proteínas que daban lugar las variantes y características cardíacas.

El doctor Paul Barton, coautor del estudio con el doctor Ware, matiza que el alcohol y el corazón tienen una relación complicada ya que aunque el consumo moderado puede ser beneficioso, demasiado origina graves problemas cardíacos. «Nuestro trabajo –explica– sugiere que en pacientes con insuficiencia cardiaca relacionada con el gen defectuoso TNN, cualquier consumo de alcohol puede empeorar la enfermedad». El siguiente paso será analizar otros factores que interactúan con el corazón, como infecciones virales y medicamentos oncológicos.