El Complejo Asistencial Universitario de León (CAULE) ha liderado un proyecto científico-sanitario que ha permitido desarrollar una formulación magistral inédita para tratar la enfermedad de Menkes, una patología genética neurodegenerativa, rara y potencialmente mortal que afecta al metabolismo del cobre en el organismo.

El avance, impulsado por el Servicio de Farmacia Hospitalaria del CAULE, ofrece por primera vez una alternativa terapéutica eficaz para esta enfermedad, que suele provocar un deterioro psicomotor progresivo e irreversible con una esperanza de vida muy limitada en los pacientes pediátricos, han informado fuentes del hospital leonés.

La formulación ha sido diseñada y optimizada por el farmacéutico Rubén Varela Fernández, doctor en I+D de medicamentos, bajo la dirección del jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria, Juan José Ortiz de Urbina González.

La solución desarrollada permite transportar el cobre de forma más eficiente a los órganos afectados, mejorando significativamente el desarrollo neuromotor, reduciendo complicaciones neurológicas y favoreciendo la interacción social de los niños tratados.

"Algunos pacientes han superado ya los tres años de vida, lo que supone un hito frente al curso natural de la enfermedad", ha destacado Ortiz de Urbina.

El proyecto ha contado con la colaboración del Laboratorio de Investigación Galénica de la Universidad de Santiago de Compostela, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Servicio de Pediatría del CAULE y el comité internacional CopperLess, especializado en metabolopatías.

También ha sido clave el apoyo de la Asociación Internacional de Menkes (MIA), que ha facilitado la coordinación global y la visibilidad internacional del tratamiento.

Tras la publicación de los primeros resultados en revistas biomédicas como 'The Journal of Clinical Investigation', más de quince países han solicitado acceso a la formulación, generando una red internacional de colaboración en el ámbito de las enfermedades raras.

La Junta de Castilla y León ha firmado recientemente un convenio con la Universidad de Santiago de Compostela para impulsar el desarrollo y la proyección de este tratamiento, así como para facilitar su acceso a nivel nacional e internacional, informa Efe.