Nueva diana contra el tumor cerebral más común en niños: la biopsia líquida se confirma como técnica eficaz para mejorar el diagnóstico y adaptar el tratamiento

Un estudio liderado por Vall d’Hebron Instituto Oncológico (VHIO) y financiado por la Fundación FERO y la Asociación Española contra el Cáncer ha abierto una nueva vía para tratar de forma más eficaz y personalizada el meduloblastoma, el tumor cerebral pediátrico más común.

Éste habitualmente suele tener lugar en el cerebelo y puede ser muy agresivo y, en ocasiones, fatal para los niños. El problema en lo que se refiere a su tratamiento es que es muy heterógeno, de manera que tiene un amplio rango de pronóstico, pudiendo ser extremadamente agresivo o más leve. Así pues, es clave conocer cómo es para poder tratarlo de forma adecuada, puesto que de otra manera, ante la duda, siempre se tratará como si fuera muy agresivo y ello puede conllevar efectos secundarios que van desde problemas cognitivos hasta la aparición de tumores secundarios.

El proceso habitual para caracterizar molecularmente un tumor es mediante una biopsia o obtención de una muestra del tejido, pero como en este caso el tumor se encuentra en el cerebelo, esta técnica es muy agresiva y entraña riesgo. Sin embargo, muchos pacientes sufren hidrocefalia debido a la elevada producción de líquido cefalorraquídeo a causa del meduloblastoma y entonces es necesario drenar ese líquido para bajar la presión intracraneal. Hasta ahora, ese líquido extraído se desechaba pero, gracias a los resultados del estudio desarrollado por VHIO, se ha comprobado que se puede secuenciar el ADN del líquido cefalorraquídeo para, en primer lugar, conocer de qué tipo de tumor se trata y diagnosticar; en segundo lugar, para establecer un pronóstico y saber si será muy agresivo o no y, por último, para conocer su evolución.

«Es muy importante saber a qué tipo de meduloblastoma nos enfrentamos para poder regular el tratamiento con quimioterapia y radioterapia», destaca el doctor Joan Seoane, director de Investigación Traslacional del VHIO, profesor ICREA y líder del estudio, quien además señala que «puesto que la hidrocefalia puede tener lugar antes incluso de la cirugía, la información que se obtiene con la secuenciación del ADN del líquido cefalorraquídeo es útil también para el cirujano, que tendrá información sobre si el tumor es más o menos agresivo y, en función de ello, determinará si es más o menos conservador en su intervención».

En definitiva, como apunta Seoane, en el marco de este estudio, «se ha hecho por primera vez la biopsia líquida en un tumor de niños y se ha demostrado que da mucha información, no solo del diagnóstico y pronóstico del tumor, sino también de su evolución». Y es que si bien es clave conocer cómo progresa la neoplasia para poder ir ajustando el tratamiento en función de su evolución, no era viable ir realizando periódicas biopsias al paciente para obtener una muestra de tejido y llevar a cabo así un seguimiento del tumor, pero, sin embargo, «podemos sacar líquido cefalorraquídeo cuando queramos para monitorizar el tumor, ver cómo cambia, seguir su evolución y detectar recurrencia».

Así pues, gracias a las conclusiones de este trabajo, que se han publicado en la revista Nature Communications, se ha podido demostrar que la biopsia líquida del líquido cefalorraquídeo es una alternativa a la obtención de muestra de tejido, una técnica demasiado agresiva , invasiva y arriesgada en el caso de los tumores cerebrales, en lo que se refirere al tratamiento del meduloblastoma, permitiendo conocer el tumor, su pronóstico y evolución y, por lo tanto, ofreciendo la posibilidad de ajustar y regular el tratamiento a sus características en cada momento.

En cualquier caso, el estudio se ha tratado de un proceso experimental en el que han participado 14 pacientes, los cuales se ha beneficiado de este técnica con buenos resultados, y, como comenta Seoane «el siguiente paso es acelerarlo para llevar la técnica a la práctica clínica».