«Me dijeron que tengo una enfermedad de la que nadie sabe nada. Y yo les dije que ni en broma"

Carmen, de 29 años, se encontraba en Australia, una de las paradas del viaje que emprendió por varios lugares del mundo durante un año sabático, cuando empezó a notar temblores y espasmos en su mano y rodilla derechas. A su regreso a Barcelona, inició un periplo por varios médicos hasta dar con el diagnóstico.

¿Qué es la encefalitis de Rasmussen? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Y el perfil de paciente?

Es una enfermedad ultrarrara, que afecta a dos personas entre 10 millones y en la mayoría de los casos afecta a niños. De hecho, solo un 10% de los pacientes somos adultos, entendidos como mayores de 10 años. En la población infantil, la cura pasa por cortarles la mitad del cerebro, que se les reforma por la plasticidad cerebral a estas edades, pero en adultos esto ya no se puede hacer. Apenas se conoce nada acerca de esta enfermedad, de manera que hasta que dieron con el diagnóstico me tuve que hacer muchas pruebas. Al principio, nadie me creía cuando les contaba lo que me estaba pasando y pensaban que era ansiedad o que me lo estaba inventando para llamar la atención, hasta que finalmente di con el doctor Pablo Villoslada, del Hospital del Mar, que puso nombre a lo que me pasaba, y eso para mí fue un pequeño alivio. Esta enfermedad afecta a la mitad del cerebro, en mi caso al hemisferio izquierdo, y los síntomas se manifiestan en la parte opuesta del cuerpo y varían bastante en función del paciente. Yo sufro espasmos aleatorios en la mano y la pierna derechas y, según el día, estoy mejor o peor. El año pasado aún podía escribir, pero ahora he tenido que aprender a hacerlo con mi mano izquierda, porque con la derecha ya no puedo. Además, no puedo caminar sola, he de ir siempre acompañada porque me caigo. Se dice que es una enfermedad que está relacionada con la epilepsia, y de hecho yo también tengo epilepsia, pero se desconocen las causas, porque es tan rara que no está estudiada.

Es una enfermedad ultrarrara y se sabe poco acerca de ella, pero ¿se conoce cómo progresa?

Nadie la ha estudiado y, por lo tanto, no se sabe cómo progresa. Ahora mismo llevo como unos 6 meses estable, pero el año pasado, aunque yo me encontraba bien, fui a peor, y eso es lo más duro que me han dicho en la vida. Así pues, esta enfermedad puede salir por cualquier lado, pero al afectar al hemisferio izquierdo de mi cerebro, mis síntomas son siempre en el costado derecho del cuerpo. En el Hospital del Mar soy la única paciente que padece esta enfermedad, así que ellos avanzan conmigo. Cuando me diagnosticaron, intenté hablar con más personas que sufren la enfermedad y lo conseguí, lo que fue importante para mí porque estás muy solo con esta enfermedad, y aunque lo hables con familiares y amigos y éstos empaticen, nadie te entiende. Hay días que no quiero o no puedo salir de la cama y eso la gente no lo entiende, pero es que debido a esta enfermedad, yo nunca voy a ser la misma, por lo tanto, es un duelo muy duro. A lo largo de la enfermedad, pasas por diferentes fases anímicas y emocionales.

¿Cómo es el manejo de la misma a nivel médico? ¿De qué herramientas dispones para hacer frente a la enfermedad?

No hay cura, pero sigo tratamiento para la epilepsia y los espasmos. Me tomo 12 pastillas al día y una vez al mes me pinchan infusiones para controlar la encefalitis. A día de hoy estoy estable, me encuentro bien y puedo levantarme de la cama, pero me cuesta andar y hacer cosas cotidianas.

¿De qué manera impacta en la vida de quien la padece? ¿Cómo se convive con una enfermedad de estas características?

Impacta en todo. Además, al no saber nada acerca de esta enfermedad, no entiendes nada, no sabes quién eres ni cómo afrontarla. Si tienes una enfermedad conocida, todo es más fácil de gestionar. Yo no puedo correr, ni siquiera caminar sin ir acompañada porque me puedo caer; de hecho, tengo dolores por todo el cuerpo e incluso me he llegado a romper el coxis. Tampoco puedo escribir, cortar o manejarme con la mano derecha y hasta hace poco no podía conducir y solo puedo hacerlo con coches manuales. Además, tengo mi casa adaptada a mi nueva situación: he tenido que poner barras por todos lados para poder apoyarme en ellas y tengo alarmas distribuidas por todo el espacio para activarlas si me caigo y que éstas suenen en casa de mis familiares y en urgencias. He adelgazado 15 kilos y es que tomo tantas pastillas que éstas me quitan el hambre. Duermo como unas 12 horas debido a la medicación, pero en realidad no descanso, me despierto agotada. Afronto mi vida día a día porque nunca sé cómo voy a estar y, por lo tanto, no puedo hacer planes, todo va a depender de cómo me despierte ese día. Pese a todo, procuro tener una actitud muy positiva.

Y, en este contexto, has impulsado Resolve Project. ¿Qué es y por qué lo pusiste en marcha?

Me dijeron que tengo una enfermedad incurable, que no se ha estudiado nunca y, por lo tanto, no se sabe nada de ella y yo dije que ni en broma, que tenía que hacer algo. Tener mi edad y sufrir una enfermedad incurable y degenerativa es para echarse a llorar. Cuando llegué a casa y vi a mis hermanos y mis padres decidimos hacer algo, ir a por todas y creamos el proyecto. Mi médico, que aparte de ser médico es muy persona y me apoya, se preocupa por mí y está muy pendiente, no dudó en apuntarse. Yo entonces no tenía ni idea de dónde me metía.

¿Cuáles son sus objetivos a corto plazo?

Hay dos ramas. Una consiste en dar visibilidad a la enfermedad y que la gente conozca lo que es, y la otra, en promover la investigación. Para ello, estamos consiguiendo financiación y estableciendo contactos con más de 10 universidades de todo el mundo.