Sociedad

Cuando las enfermedades raras dejan de serlo

Un equipo español crea una plataforma para recopilar y analizar los datos de pacientes de enfermedades raras, ayudando al diagnóstico

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Las enfermedades raras son un cajón de sastre para la medicina. Dentro de esta categoría se incluyen más de siete mil enfermedades diferentes, que afectan a aproximadamente a un 7% de la población mundial. Son números elevados, pero el problema llega al mirar cada enfermedad individual. Hay tan pocos pacientes para algunas de estas enfermedades, que resultan complicadas de estudiar y poder diagnosticarlas.

Para atacar este problema, se han creado diferentes iniciativas internacionales que buscan reunir toda la información disponible, y una de ellas tiene sede en España. El Centro Nacional de Análisis Genómico, situado en Barcelona, ha creado la plataforma RD-Connect GPAP, una red de supercomputadoras encargada de reanalizar cada cierto tiempo el genoma de los pacientes con enfermedades raras. Gracias a este sistema, ha sido posible ampliar nuestro conocimiento sobre algunas enfermedades raras, logrando diagnosticar a más de doscientos pacientes cuyas enfermedades se consideraban desconocidas hasta este momento.

Reunir información

Más de un 70% de las enfermedades raras tienen un origen genético. La mayoría de ellas son provocadas por la mutación de uno o varios genes esenciales para el funcionamiento normal del cuerpo. Como nuestras células tienen mecanismos para detectar y corregir estos errores, es raro que una mutación perdure sin ser corregida. Por ese motivo hay tan pocos pacientes con cada una de estas enfermedades.

Esta escasez de pacientes complica su estudio. Ya que existen mutaciones benignas en el ADN de cada individuo, con tan pocos pacientes es difícil distinguir la mutación o mutaciones que están asociadas con cada enfermedad. Para poder lograrlo, cuantos más pacientes se puedan reunir y analizar, mejor. Y ese es el objetivo de la plataforma RD-Connect GPAP.

En ella, los centros médicos internacionales pueden subir el genoma obtenido de sus pacientes con enfermedades raras, para que puedan ser combinados y comparados con los casos clínicos de todo el planeta. Si se mira el suficiente número de casos, las enfermedades raras pueden llegar a ser estudiadas más rápidamente, y plantear nuevos tratamientos para ellas.

Además de ayudar al estudio de las enfermedades raras ya diagnosticadas, la plataforma también tiene como segunda función reconocer enfermedades desconocidas. Al existir más de siete mil enfermedades raras diferentes, es difícil para los médicos reconocer los síntomas asociados a algunas de ellas. Actualmente, se calcula que la mitad de los pacientes con enfermedades raras permanecen sin diagnosticar, dejándolos fuera de cualquier base de datos y de cualquier tratamiento posible.

La red de supercomputadoras ya incluye los datos de más de ocho mil pacientes con diferentes enfermedades raras. Así, cuando un médico introduce la secuencia de ADN de un paciente con una enfermedad desconocida, la plataforma detecta y compara las mutaciones de ese paciente con las de las bases de datos, indicando si pertenecen a alguna enfermedad rara conocida. Gracias a este sistema, han logrado acertar el diagnóstico de 255 pacientes nuevos.

Las mutaciones son raras ya que tenemos mecanismos de reparación y correción del ADN.

Una batalla por delante

La ventaja de repetir el análisis cada cierto tiempo es que es posible ir implementando los avances científicos que vayan sucediendo. La investigación asociada a las enfermedades raras sigue creciendo poco a poco. Gracias al esfuerzo conjunto de diferentes países, cada año se encuentran una media de 250 nuevas mutaciones asociadas a alguna enfermedad rara, y hasta nueve mil variantes diferentes de alguna de estas enfermedades. Toda esta nueva información se introduce poco a poco en la plataforma, mejorando la detección de mutaciones y aumentando el número de enfermedades raras compatibles. Así, una enfermedad imposible de diagnosticar el año pasado puede llegar a ser diagnosticada este año si la ciencia encuentra la mutación correcta.

Esta red no es la primera iniciativa que combina las nuevas tecnologías con el diagnóstico de enfermedades raras. Hace un mes, el Hospital San Juan de Dios de León ha introducido un modelo de Inteligencia Artificial para el diagnóstico de una enfermedad rara entre sus pacientes. Gracias a este sistema, es posible analizar la historia clínica de los pacientes con fallo cardiaco y poder detectar casos de amiloidosis cardíaca o síndrome del corazón rígido, simplemente introduciendo sus datos en el modelo.

Todavía queda una gran batalla por delante para derrotar a las enfermedades raras. La variedad de enfermedades existentes y sus bajos números pueden llegar a abrumar, pero gracias a este tipo de plataformas e iniciativas es posible seguir avanzando. Solo trabajando en equipo con el resto de países, será posible avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.

QUE NO TE LA CUELEN:

  • Esta aproximación sirve solo para enfermedades raras con origen genético y relacionadas con pocas mutaciones. Existen enfermedades raras que no tienen una base genética, o cuya relación biológica no sea tan sencilla de ver basándose solo en mutaciones. Para estos casos, existen otras iniciativas alternativas basadas en el diagnóstico de síntomas.
  • Estos proyectos que combinan tecnología y diagnóstico son vistos como un apoyo para el personal médico, no como una sustitución. Siempre el médico tendrá la última palabra sobre un diagnóstico, ya que es el que está en contacto con el paciente y sus síntomas.

REFERENCIAS: