“Cuando tienes un hijo con una enfermedad rara es fundamental encontrar a alguien en la misma situación”

Esta madre mexicana, que encontró un buen diagnóstico de la enfermedad de su hija en la sanidad pública española, cuenta con franqueza lo que supuso la noticia.

Me llamo Elena y tengo dos hijas, una de ellas, la mayor, Lucía, con una enfermedad rara. Cuando me proponen escribir nuestra historia no me lo pienso dos veces y acepto rápidamente. Pasan los días y empiezo a tener pánico de recordar todo y mirar tres años y medio atrás, cuando nació nuestra hija, Lucía. Me planteo como abordarla y creo que podría resumirse en dos caras: la negativa, del miedo y el cansancio; y la positiva, de satisfacción y esperanza.

La parte más cruda de todo fue la confirmación del diagnóstico y el trauma inicial de conocer los síntomas de la enfermedad. El asimilar que sería una enfermedad para toda la vida y que nunca se curaría nos hizo mil pedazos. En nuestro caso, viviendo en México y con el desconocimiento que existe de la enfermedad en este país, comenzamos rápidamente a movernos para buscar información. Fue crucial encontrar un centro médico de referencia de la enfermedad, el madrileño Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, que guiara a los doctores de México que estaban en contacto directo de nuestra hija para proporcionarle el tratamiento adecuado.

Lucía nació con el Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS), más conocido como Síndrome de Ondine. Es una enfermedad rara, incurable y potencialmente mortal. Se calcula que solo nace un bebé de cada 200.000 en todo el mundo con esta afección.

Es una enfermedad crónica y genética del sistema nervioso central, el cual controla todas las funciones autónomas y involuntarias del cuerpo, entre ellas: la respiración, el ritmo cardiaco, los movimientos del intestino, la temperatura corporal, la sudoración, los niveles de azúcar. La persona afectada se “olvida” de respirar y, dependiendo de la mutación, esto puede ocurrir solo durante el sueño o durante todo el día.

En el caso de Lucía necesita estar conectada a un respirador, a través de una traqueotomía que se le realizó con dos meses y medio, cuando duerme, está cansada o estresada. De otra manera no podría vivir. Además, sufre Hiperinsulinismo, otra enfermedad rara que afecta a sus niveles de glucosa en sangre produciéndole hipoglucemias.

Durante sus seis primeros meses de vida vivió hospitalizada. Meses en los que todos los días nos daban una mala noticia y el dolor por no poder estar con ella era insoportable. Hasta que lograron estabilizarla y por fin llegó el día tan esperado y tan temido a la vez, el día de irnos a casa, el momento de empezar a vivir y a aprender a vivir de otra manera distinta a la que conocíamos. Una nueva etapa en la cual los paseos diarios por el parque con los que habíamos soñado tantas veces iban acompañados de mucho temor, de pesados aparatos y cables colgando del cochecito. El cuarto que habíamos decorado con tanta ilusión se transformó más en una habitación de hospital que en la de un bebé. Muchas horas encerrados en casa con continuos cuidados médicos y terapias, y miedo, mucho miedo. De la noche a la mañana nos convertimos en enfermeros y vigilantes nocturnos. El cansancio y el pánico era tan grande y nuestros nuevos “trabajos” tan absorbentes y rutinarios, que en muchas ocasiones quedaba de lado nuestra función de disfrutar como padres de Lucía. Nuestra relación de pareja se vio afectada, la relación con los familiares, con los amigos, etc. En general, cambió por completo la vida cotidiana..

En toda esta situación tan complicada fue fundamental encontrar gente en la misma situación. Topar con la asociación española y americana de la enfermedad nos ayudó a resolver los problemas diarios y han sido nuestro soporte durante este tiempo. Llevan años de experiencia a sus espaldas con la enfermedad en sus vidas y el saber que con el tiempo la cosa mejora nos ha dado fuerzas para seguir adelante.

Ahora Lucía es una niña feliz de tres años, que va al colegio y le encantan los columpios e ir al parque. Es segura de sí misma y cuando le preguntan que tiene en el cuello responde muy decidida que es un collar mágico de princesa que le permite respirar. Con esa sencillez, esa ingenuidad y esas ganas de vivir, deja atrás otra noche y se levanta todas las mañanas habiendo ganado una batalla más a la enfermedad. Es ella la que nos ha enseñado a todos que la felicidad no significa una vida libre de problemas, si no que implica controlarlos y saber vivir con ellos.