El micromecenazgo y la economía colaborativa impulsan la investigación del síndrome de Sanfilippo (enfermedad rara)

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad minoritaria, incurable y hasta ahora sin ningún tratamiento disponible, que provoca el deterioro progresivo del sistema nervioso central de los niños produciendo un proceso degenerativo similar a la enfermedad de Alzhéimer. La Fundación Stop Sanfilippo ha destinado 5 millones de dólares a financiar el primer ensayo clínico en humanos en España basado en terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad.

Desde su creación en 2012, la Fundación Stop Sanfilippo ha puesto en marcha diferentes acciones de micromecenazgo para recaudar fondos que permitan financiar la investigación de soluciones terapéuticas para el síndrome de Sanfilippo. Por medio de estas iniciativas la Fundación ha contribuido con 5 millones de dólares en la puesta en marcha del único ensayo clínico en humanos en España con terapia génica, cantidad que se suma a los 1,6 millones que dólares que ya destinaran a la investigación aplicada tres años atrás. El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad minoritaria, incurable y hasta ahora sin tratamiento, que provoca el deterioro progresivo del sistema nervioso central de los niños produciendo un proceso degenerativo similar a la enfermedad de Alzhéimer.

Gracias a estas acciones de micromecenazgo y economía colaborativa y el empeño de la Fundación se ha hecho posible la creación y reciente ampliación de dos ensayos clínicos de terapia génica, actualmente en fase I/II, uno para cada tipo de gen mutado causante de la enfermedad (MPS III A y B). Abeona Therapeutics, compañía biotecnológica estadounidense, es la encargada de desarrollar ambos estudios.

Los resultados obtenidos hasta ahora en ambos ensayos son alentadores. La actual ampliación en una segunda fase, apoyada por la financiación con 5 millones de dólares de la Fundación Stop Sanfilippo, ofrece una oportunidad a un mayor número de niños para que puedan ser incluidos en estos ensayos clínicos, ya que muchos de ellos, por su edad, terapias previas, efectos adversos etc., no han podido participar en las fases iniciales más restrictivas.

“Queremos que la comercialización del producto sea una realidad y con un amplio espectro de indicación, abordando el mayor número de niños posible. Este tipo de terapias requiere de nuevos enfoques, importantes investigaciones y una fuerte colaboración entre los investigadores, la industria, las agencias reguladoras y las Fundaciones y Asociaciones de Pacientes”, comenta Emilio López, presidente de la Fundación Stop Sanfilippo.

EL CAMINO RECORRIDO HASTA AHORA: MICROMECENAZGO Y ECONOMÍA COLABORATIVA

La colaboración de las familias, amigos y todas las personas anónimas que, de una u otra manera, han participado en las diferentes acciones de micromecenazgo desarrolladas por la Fundación Stop Sanfilippo han hecho posible la puesta en marcha del único ensayo clínico en España con terapia génica que actualmente investiga soluciones terapéuticas para esta enfermedad minoritaria.

La Fundación Stop Sanfilippo inició hace 5 años diferentes campañas de micromecenazgo para promover la investigación en este campo. Con una aportación total de casi 7 millones de dólares, demuestra su compromiso con la investigación en terapia génica para avanzar en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad.

La financiación del actual ensayo clínico para ofrecer una oportunidad al mayor número de pacientes posible ha requerido un respaldo económico importante, que, en cualquier caso, la Fundación Stop Sanfilippo no podía soportar individualmente.

Esta realidad ha llevado a la Fundación Stop Sanfilippo a desarrollar un modelo de economía colaborativa con las diferentes fundaciones que luchan contra el síndrome de Sanfilippo en otras partes del mundo. Este modelo se ha concretado en la creación de la Alianza Global de fundaciones Sanfilippo, compuesta por 9 organizaciones: la Fundación Stop Sanfilippo (España), Team Sanfilippo Foundation (EE.UU.), Fundación Sanfilippo B (España), Sanfilippo Children's Foundation (Australia), National MPS Society (EE.UU.), Red Sanfilippo Foundation (México), Children's Medical Research Foundation (EE.UU.), Abby Grace Foundation (EE.UU.) y Fondation Sanfilippo Suisse (Suiza).

La colaboración entre estas nueve asociaciones se ha traducido en una aportación total de 13,9 millones de dólares para financiar el ensayo clínico de Abeona Therapeutics, en la que la Fundación Stop Sanfilippo se ha convertido en la principal entidad colaboradora con la aportación de 5 millones de dólares.

Terapia génica mediante virus adenoasociados (AAV): La línea de investigación de Abeona Therapeutics

La mucopolisacaridosis (MPS) tipo III (síndrome de Sanfilippo) es un grupo de cuatro enfermedades genéticas hereditarias, descritas como tipo A, B, C o D, causadas por una mutación en los genes de los pacientes. Su cuerpo no produce una determinada enzima (proteína), necesaria para el correcto funcionamiento del organismo. La ausencia de esta proteína hace que no se descompongan productos tóxicos (mucopolisacáridos o heparan sulfato) acumulados en determinadas células, causando daño progresivo. En el caso del síndrome de Sanfilippo, esta acumulación se produce en el sistema nervioso central (SNC), incluido el cerebro y la médula espinal, provocando un deterioro cognitivo, disfunción motora y finalmente la muerte: un proceso degenerativo similar al registrado en la enfermedad de Alzhéimer. La incidencia de MPS III (los cuatro tipos combinados) se estima en 1 por cada 70.000 nacimientos.

La terapia génica de los ensayos clínicos puestos en marcha por Abeona Therapeutics busca conseguir incluir en el núcleo de la célula afectada la versión correcta del gen modificado en los pacientes con síndrome de Sanfilippo. La única vía para llegar al núcleo e introducir ese gen correcto es mediante virus adenoasociados: virus modificados en laboratorio en los que se revierte su carácter nocivo, sustituyendo los genomas virales por la sustancia que se quiere introducir en la célula.

Sobre la Fundación Stop Sanfilippo

La Fundacion Stop Sanfilippo fue creada en 2012, tras llevar un año funcionando como asociación, a partir de la unión de familias afectadas por esta enfermedad y especialistas sensibilizados con las enfermedades raras. Su empeño en la búsqueda de un tratamiento ha conducido a la puesta en marcha de un ensayo clínico que permita la comercialización de un medicamento eficaz contra el síndrome de Sanfilippo.

Quienes forman parte de la Fundación conocen las consecuencias de sufrir esta mutación genética: deterioro cognitivo, infecciones respiratorias, psicomotricidad atrofiada, hiperactividad y trastornos de conducta, diarreas frecuentes, dificultad en el aprendizaje del lenguaje y problemas en el control del esfínter. Viéndose los síntomas empeorados a medida que los niños afectados suman años a su corta experiencia vital. Es por ello esencial el apoyo a la investigación en este tipo de dolencias definidas por el código genético. Será el desarrollo científico lo que permita alargar y dotar de calidad la vida de los pequeños diagnosticados con síndrome de Sanfilippo.

www.stopsanfilippo.org

Para colaborar: KUTXABANK: ES49 2095 0028 8091 1339 8728

BANKOA: ES630 1380 004 5000 1066 3792