La enfermedad de una minoría de varones

Operados de cataratas nada mas nacer, los niños con Síndrome de Lowe se enfrentan a una vida llena de impedimentos físicos y médicos desde el primer minuto de vida. Tono muscular flácido, retraso mental, problemas en el rinón, glaucoma o convulsiones, son algunos de los síntomas de estos pacientes.
«Con sólo seis años mi hijo ha sido operado ocho veces de glaucoma», explica Ana Suárez, madre de un niño con Lowe. «Mateo tardó en andar más que un niño normal, ya que su retraso físico y la hipotonía con la que nació le impidió andar con facilidad», continúa Suárez. «A pesar de esto mi hijo no corre, y aunque sube escaleras, no puede bajarlas», continúa. Mateo acude todas las semanas al logopeda, «pero su atraso es evidente, tiene seis años y parece mucho más pequeño», argumenta Ana.

Esta patología afecta sólo a uno o dos casos entre un millón de personas en el mundo. Pero si son pocos los casos existentes, aún son menos los registrados. «En el Ministerio de Sanidad sólo están registrados dos casos», explica Ana. «Sin embargo en la asociación somos unas diez familias, por lo que pedimos que exista un registro para estas enfermedades como ocurre con las patologías infecciosas» afirma Manuel, padre de un niño con Lowe.

La vida para las familias de estos niños es una carrera de obstáculos. «Los padres vivimos en una incertidumbre constante, ya que cuando nos suena el móvil pensamos que algo le ha pasado a David», asegura Manuel. «Mi hijo toma 11 medicamentos distintos al día, en cuatro tomas diarias», explica. «Con sólo ocho años ha vivido diez intervenciones distintas en los ojos y varios ingresos por descompensaciones epilépticas. Pero a pesar de todo, David es un niño feliz y amante de la música», continúa. «Es poca la información que existe en muchos centros, nada más nacer tuvimos que buscar información en hospitales franceses, ya que no sabíamos qué le pasaba a Ignacio con exactitud», explica José Vilorio, otro padre afectado. «Aunque nuestro hijo sufre un retraso madurativo moderado, acude a un colegio ordinario pero con infinidad de apoyos», prosigue Vilorio.

«La hormona de crecimiento ayudaría a nuestros hijos a tener una mejora en su enfermedad», explica José. «Estamos luchando porque se ponga a disposición de todos los enfermos en todas las comunidades, ya que por ejemplo la proporcionan en algunas comunidades y en otras tienen que acudir a centros privados y asumir su coste, que puede ascender a 700 euros», comenta Ana. «Sentimos impotencia porque piensas que si viviéramos en otras ciudades nuestro hijo podría mejorar», continúa Ana.
A los problemas a los que se enfrentan estos pacientes, por el hecho de ser una minoría, se le suman en la actualidad la crisis y los recortes. De hecho casi un 40 por ciento de las personas con enfermedades raras denuncian un «deterioro» en asistencia.
 

De interés
para los afectados:
Asociación Síndrome de Lowe
Correo electrónico: info@sindromelowe.es
Teléfono: 605 855 769
Web: www.sindromelowe.es