Barcelona custodia los genomas de 800.000 personas de todo el mundo

La información del Archivo Europeo de Genomas impacta ya en el diagnóstico y tratamiento de cáncer y enfermedades raras

La información del Archivo Europeo de Genomas impacta ya en el diagnóstico y tratamiento de cáncer y enfermedades raras.

La Bosma arhinia microphthalmia (BAM) es una enfermedad muy rara de nombre feo y efectos aún más feos. Los bebés que la padecen nacen sin nariz y con defectos en los ojos, unos no tiene los lacrimales para poder llorar y otros tienen unos ojitos tan pequeños que sufren ceguera. El culpable de esta enfermedad es una alteración en un gen llamado SMCHD1. Como en el siglo XX apenas se diagnosticaron 100 casos de BAM, es difícil investigarla y dar con un tratamiento. Pero gracias al Archivo Europeo del Genoma-Fenoma (EGA), el segundo más grande del mundo, que almacena en un superodenador con 4,5 millones de gigabytes la información genética de 800.000 personas de todo el mundo, dos equipos de investigación independientes identificaron las variables genéticas que causan el BAM.

El EGA tiene dos sedes físicas sincronizadas, una en Cambridge y otra en Barcelona, para evitar que si hay un desastre natural no se pierda la información almacenada. Nació para archivar información genética utilizada en investigaciones internacionales y poder ponerla al alcance de la comunidad científica. Arcadi Navarro, secretario de Universitats y uno de los impulsores del archivo en Barcelona, junto a la Fundació Bancaria «La Caixa», recordaba ayer que hacía falta un fichero así para almacenar información, ahora que los hospitales con capacidad para estudiar los genes humanos se han multiplicado, y por ende, los estudios.

Diecisiete años después de conseguir la secuencia del genoma humano, la investigación en genómica y la tecnología han avanzado a pasos de gigante. Y hoy los datos genómicos no sólo tienen un gran potencial para transformar la medicina, sino que ya impactan en campos como el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Más de la mitad de los datos que contiene la EGA hacen referencia al cáncer y son fundamentales para avanzar en la comprensión de esta enfermedad, aunque también tiene información relevante para estudiar enfermedades raras, cardiovasculares, infecciosas, inflamatorias y neurológicas.

Actualmente, custodia cerca de 3.000 estudios. Manel Esteller, director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer de IDIBELL, cuenta que depositó los datos de más de mil tumores y la respuesta a más de mil fármacos para que ahora otros puedan estudiar en detalle los resultados.

La clave está en compartir conocimiento, porque como le gusta decir a Esteller «quien domina la información tiene ganada media batalla». El problema es que «aún hay investigadores que no comparten datos», expuso el director del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, (CRG), Luis Serrano, en un encuentro sobre «El impacto de los datos genómicos en la salud», en el Cosmocaixa. «¡No hay nada más poderoso que investigadores trabajando en paralelo», insistió.