Un censo para poner cara al síndrome de Stickler

La asociación española de afectados necesita 48.000 euros para crearlo pero teme que se extienda la sombra de la duda del caso Nadia.

El caso de la Nadia Nerea, afectada por una rara afectación genética llamada tricodistrofia, ha conmocionado a la sociedad española. Sobre todo a aquellos que son padres de niños con enfermedades minoritarias y que luchan día a día contra las dificultades sociales, económicas y burocráticas que, en la mayoría de los casos, llevan aparejadas. Es el caso de Eva María Carmona, madre de dos niños con el síndrome de Stickler, una enfermedad genética degenerativa que afecta al colágeno y provoca serios problemas oculares y auditivos, así como afectaciones en los huesos, debilidad muscular y dificultades en el aprendizaje.

Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas, pero como su diagnóstico es complicado no se sabe a ciencia cuántos hay en España. Por eso, la Asociación Española de Stickler pretende crear un censo para conocer el número de afectados , dónde viven, y cómo se están tratando para arrojar luz sobre este raro síndrome, compartir experiencias y crear un foro profesional con médicos especializados. Pero para poder ponerlo en marcha necesitan 48.000 euros y «las ayudas llegan a cuentagotas». Tras destaparse la trama urdida por los padres de Nadia, Eva María teme que se pueda extender la sombra de la duda al resto de asociaciones. Ella, además de madre de dos chicos afectados por Stickler, es presidenta de la asociación española de este síndrome. Reconoce que «a nosotros nos cuesta Dios y ayuda recibir un donativo, en tres años sólo hemos conseguido reunir 20.000 euros y con mucho trabajo». Por eso asegura no comprender cómo el padre de Nadia ha podido conseguir tal cantidad de dinero, casi un millón de euros, que ahora se sabe no fueron destinados al tratamiento de la menor. «Me horroriza que alguien pueda lucrarse de la enfermedad de un hijo». «Es antinatural», apostilla.

Desde la Asociación Española de Stickler andan con pies de plomo con el tema de las donaciones. Pese a que los tratamientos, rehabilitación y operaciones que necesitan los afectados son muy costosas – la sanidad pública no da una atención continuada a los enfermos crónicos– sólo recaudan dinero para iniciativas concretas y no para ayudas personales a las familias. Además de los 48.000 euros para crear el censo, necesitan otros 25.000 para abrir una unidad especializada en Stickler en el Hospital Niño Jesús de Madrid , donde se encuentra el fisioterapeuta especializado en este síndrome, Sergio Lerme. Esto facilitaría el tratamiento a los niños recién diagnosticados y eliminaría de un plumazo las trabas burocráticas para su desplazamiento en el caso de que vivan en otra comunidad.

El mal que desgasta la vista y el oído y los huesos

El síndrome de Stickler es una condición genética progresiva que puede afectar a los dos sexos y se transmite, normalmente, de padres a hijos; afecta a la proteína más abundante del cuerpo, que es el colágeno, y al tejido conectivo y de sustentación de diferentes órganos. Se manifiesta a través de una vista muy limitada (miopía), riesgo de desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma, y también afecta al oído con pérdidas importantes de audición.En relación a los huesos y a las articulaciones, afecta de una forma importante a la movilidad de la personas, y puede conducir a una osteoartritis más adelante, y la enfermedad tiene otras características, como el paladar hundido y la micrognatia. Para ayudar a las familias afectadas a conseguir una atención médica especializada, se pueden realizar donaciones a cuenta de la Asociación Española de Stickler : ES52 2085 4618 4503 3045 1136