En el laboratorio en el que se realizan las pruebas del talón de todos los recién nacidos de Madrid

Desde hace cincuenta años es posible evitar que los recién nacidos padezcan enfermedades endocrino-metabólicas. Esto solo ha podido ser así gracias al nacimiento del Programa de Salud Publica de Cribado Neonatal. En sus inicios, surgió para la detección precoz de la fenilcetonuria, más tarde para la del hipotiroidismo congénito y en la actualidad, analiza 19 patologías diferentes. Una medida desconocida para muchos, pero cuyo objetivo es el de identificar y tratar de forma prematura aquellos recién nacidos afectados por aquellas patologías que son objeto de estudio. Este trabajo lleva realizándose desde 1985 de forma centralizada en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, en concreto, en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.

Un programa que tiene su inicio con la toma de una muestra de sangre en el talón entre el segundo y el tercer día de vida de los bebés. «Se busca una zona que no pueda dañar ninguna estructura del pie del recién nacido y se hace con una lanceta que distribuimos nosotros mismos a las 42 maternidades de la región», apunta Paula Blanco, médico especialista en bioquímica clínica y facultativa adscrita al cribado neonatal de la Comunidad de Madrid. Se trata de un dispositivo automático que hace un corte con una profundidad de forma segura y estudiada. «Es una toma de muestra complicada, porque la experiencia hace mucho y siempre recomendamos a todos los papás a que vengan al hospital donde enfermeras especializadas en el procedimiento hagan la toma de muestra», detalla. Un proceso que debe realizarse a contrarreloj para evitar que aquellos que padezcan alguna de estas patologías puedan desarrollar cualquier problema cognitivo.

Estas muestras llegan desde todos los hospitales materno infantiles de la región hasta el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Allí, el equipo de profesionales de Bioquímica Clínica del Hospital Público Gregorio Marañón, compuesto por tres facultativos, cinco administrativos y nueve técnicos de laboratorio procesan una media de 300 muestras diarias. Una de estos últimos es Gloria Arbeteta, que junto a sus ocho compañeros se encargan de distribuir las muestras en los tres laboratorios de los que disponen y en los que realizan distintas técnicas según las diferentes patologías a estudiar. En su caso, está viendo la posible anemia falciformes, es decir, aquellos bebés que tengan un tipo de hemoglobina que pueda ser portador o patológico.

Además de esta, son tres las situaciones con las que se pueden encontrar: positivos –los menos y que se detectan enseguida–, negativos o dudosos. «Estos últimos son aquellos cuyos valores se encuentran alterados según nuestro punto de corte. Cada laboratorio y comunidad tienen los suyos. Nosotros estamos muy afinados para que no se escape nada», apunta la técnico. Una labor muy completa pues no además de analizar se encargan del seguimiento de esos casos que no pueden notificar como positivos pero tampoco como normales.

El hipotiroidismo, la más prevalente

Las más prevalentes y una de las primeras que se incorporó al programa de cribado el el hipotiroidismo congénito, una de las que cumple los criterios de una forma mas estricta del programa de cribado. “Tiene un periodo presintomático importante y permite actuar y evitar la discapacidad en los niños. Todas las enfermedades no tienen una prevalencia muy elevada pero el beneficio de identificarlas y tratarlas precozmente es muy importante”, asegura Blanco.

Si el tratamiento se instaura dentro de los quince primeros días de vida o el mes, en su defecto, ese niño no se desarrollaría un retraso mental importante. Es decir, su desarrollo seria totalmente normal. “Es una de las prevenciones y me atrevería a decir, que no existen niños con retraso mental a causa de esta enfermedad”, confiesa.

“En una población de entre 55.000 y 60.000 niños nacidos anualmente, podemos enviar a la unidad clínica de seguimiento por hipotiroidismo a unos 30 niños al año”, desarrolla Blanco, aunque asegura que de ellos no todos van a desarrollar un hipotiroidismo definitivo. Cada caso identificado en el Laboratorio de Cribado Neonatal, pasa a la unidad clínica de seguimiento, también ubicada en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, para realizarle todas las pruebas necesarias y una vez diagnosticado instaurarle su tratamiento. “El tiempo de respuesta es bastante eficiente. Y con un tratamiento de hormona tiroidea ajustada al peso de los bebés, evitamos el desarrollo de cualquier problema cognitivo”, sentencia.

Detección de dos nuevas patologías

El Consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, visitó ayer las recién estrenadas instalaciones de este centro público para el que se han invertido dos millones de euros en la modernización de esta planta de laboratorios, y en la que se incorporan nuevas técnicas de detección de patologías y espacios ergonómicos, con mayor iluminación, confort y más accesibles para los profesionales y los familiares, que dispondrán de una sala específica para preservar su confidencialidad y comodidad. Además, se ha mejorado el transporte de muestras de las maternidades, que pasa a ser diario para agilizar los análisis y, en su caso, tratamiento.

También se van a incorporar nuevas vías de comunicación con las familias, como el correo electrónico para el intercambio de información de los padres y madres con el Laboratorio de Cribado, o el envío de mensajes SMS. Además, durante este año se implantará una aplicación informática que permitirá que se asocie la maternidad donde nace el niño con la tarjeta de toma de muestra, mejorando así el proceso de trazabilidad o rastreo de las muestras

Además ha avanzado que durante este trimestre se sumarán al estudio dos nuevas enfermedades, ampliándose por tanto hasta las 21. En concreto, se analizará el diagnóstico de homocistinuria, trastorno genético que se asocia con retraso del crecimiento y discapacidad, así como el déficit de biotinidasa, para la prevención de problemas neurológicos. En 2021 fueron 80 los casos detectados en recién nacidos en la región que padecían alguna de estas 19 enfermedades.