Mateo, la vida con una enfermedad ultrarrara que solo padecen 20 niños en el mundo

Es una urbanización cerrada de Parla. De esas con varios bloques y un patio central donde los niños pueden jugar mientras sus padres hablan con los vecinos antes de subir a casa para empezar con el maratón de tareas, baños, cenas y camas. En medio de esa apacible cotidianeidad conocemos a Mateo, un pequeño que este mes de febrero soplará las velas de su tercer cumpleaños, pero cuya historia alberga tanta superación que le hace único en el mundo. Y no es exagerar: la enfermedad que padece es tan rara que ni siquiera tiene un nombre como tal. Tan solo se sabe que su origen es una mutación en el gen Nek8, la cual provoca que los bebés que la padecen no superen ni siquiera el embarazo, de tal modo que, tal como les han explicado los médicos a los papás de Mateo, tan solo ha habido una veintena de casos documentados en toda la historia de la medicina que, como él, hayan sobrevivido a sus primeros años. Pero esto que puede parecer un milagro, también es la causa por la cual no se sabe muy bien cómo abordar lo que le pasa.

La puerta se abre a los pocos segundos de llamar al timbre. Por la rendija, lo que primero se asoma es la sonriente carita de Valeria, de cuatro años. Es la hermana mayor de Mateo. Junto a ella nos recibe su padre, Óscar, quien nos invita a pasar mientras Valeria nos enseña todo lo que va encontrando por el camino. En el salón está Mateo junto a su madre, Sara, que es quien nos lo presenta y relata su historia, que comenzó mucho antes de nacer. «Tuvimos a nuestros hijos muy seguidos porque pensamos que era lo mejor para ellos, para que se acompañasen», dice. De hecho, su plan era tener un tercero, pero con Mateo todo cambió. «Durante la ecografía de las 20 semanas nos dijeron que el niño solo tenía un riñón, pero no le dieron más importancia ya que mucha gente vive con un solo riñón», explica. Todo siguió su curso y Mateo llegó al mundo en febrero de 2020, días antes de que la pandemia encerrara en sus casas a millones de personas y colapsara los hospitales. «Mateo tenía un color ligeramente amarillo, pero, como estábamos en plena pandemia y es algo relativamente normal, ningún pediatra pudo atenderlo», dice Sara. «Nos dijeron que le pusiéramos a la luz y que se le pasaría, y eso hicimos», añade Óscar.

Insistieron. El niño no mejoraba, pero el COVID no daba tregua, así que la única respuesta que recibían al otro lado del teléfono era que no llevasen al bebé al centro de salud para evitar que se contagiara. Pasaron dos meses y, con las primeras vacunas, llegó la primera visita al pediatra y la confirmación de que algo iba mal. «En cuanto le vieron nos dijeron que el niño no tenía un color normal y que había que hacerle una analítica», continúa Sara. Del hospital de Parla les derivaron a La Paz. Pensaron, en un principio, que Mateo tenía atresia de vías biliares, una enfermedad que, si bien es rara, es mucho más común que lo que finalmente descubrirían que tiene el pequeño. «Es una patología con mejor pronóstico si se opera antes de que el bebé cumpla tres meses, pero eso no era lo que le pasaba», afirma su madre. No fue, tampoco, el único ingreso que Mateo tendría aquel año.

«A finales del verano nos dijeron que necesitaba un trasplante de hígado. Lo pusieron en lista de espera y nosotros empezamos las pruebas para ver si éramos compatibles», explica Sara. Sin embargo, no hizo falta terminar los estudios, ya que el hígado que esperaban llegó a principios de diciembre. Y así fue como, después de una cirugía larga y complicada, y con menos de un año, Mateo recibió su primer trasplante. «Fue un cambio radical», asegura Óscar. «Perdió el color amarillo de la piel, comenzó a caminar... Creíamos que a partir de ahí todo iba a mejorar», señala Sara. Pero, poco tiempo después, el niño comenzó a empeorar del único riñón con el que había nacido. Aquel que había advertido, a través de una ecografía, que algo no iba bien. Sin embargo, aún no se sabía qué le ocurría. «Fue en noviembre de 2021, un año después, cuando un estudio genético de nefrología reveló la mutación», explica Sara. «Al no haber pacientes, no está estudiada, porque ni siquiera llegan a nacer», continúa. Y, entre los que lo hacen, esta enfermedad se caracteriza por causar fibrosis en órganos como el corazón, el riñón y el hígado. «Justamente los que tiene afectados Mateo», confirman sus padres.

«A Mateo le está tratando un equipo multidisciplinar del hospital, pero aún así es muy complicado prever cómo se va a desarrollar una enfermedad sobre la que no hay literatura médica», afirma Óscar. Y así, con el diagnóstico, llegó, de forma casi inevitable, la búsqueda desesperada de ayuda. «En una situación así, como padre, tienes la necesidad de sentir que estás haciendo algo, que no te has rendido», asegura. «Encontramos a un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla que dijo que podría intentar ayudarnos», dicen, «a través de una biopsia a Mateo y para estudiar si alguno de los fármacos presentes en el mercado podría ayudar a frenar la enfermedad».

Mientras sus padres movían cielo y tierra en busca de información, en diciembre de 2021 la salud de Mateo empeoró muchísimo. «Ha ingresado en la UCI dos veces por un edema pulmonar que casi acaba con su vida», señala Óscar. «Tuvimos que despedirnos de nuestro hijo porque los médicos, y nosotros mismos, estábamos convencidos de que no iba a sobrevivir», explica. Sin embargo, Mateo salió adelante, aunque ahora mismo el riñón no funciona correctamente y el corazón, que tiene doble lesión mitral, no puede gestionar la cantidad de líquido presente en su cuerpo. Todo ello le ha llevado a diálisis, una solución que parece funcionar hasta que llegue el nuevo riñón de Mateo, para el cual ya se encuentra en lista de espera.

Pero el tiempo pasa, y el agotamiento y la carga emocional se hace visible en sus padres. Sara está dedicada ahora plenamente al cuidado de Mateo. Óscar, por su parte, se encuentra de baja por depresión debido a los durísimos meses en los que el niño, ingresado en la UCI, parecía que se iba a morir. «También Valeria ve a un psicólogo, porque, aunque es muy pequeña, se da cuenta de que las cosas no van bien, que algo le pasa a su hermano, que estamos haciendo cosas para que Mateo mejore», explica Óscar, que hace todo un alegato en favor de la salud mental. «Nos ha pasado factura el hecho de que, como Mateo nació con la pandemia, hemos pasado casi tres años encerrados», asegura. También fue complicado que Valeria comenzase el colegio. «Los niños lo cogen todo, y nos daba miedo que contagiase a Mateo, pero no podíamos hacerle eso a Valeria: se merece una infancia normal», dicen sus padres.

Mientras hablamos, los dos hermanos juegan en un rincón del salón. «Ella le protege mucho, y él cambia absolutamente cuando está ella y cuando no lo está. Es su luz», asegura Sara. Mateo, de hecho, es mucho más que su enfermedad. Es un niño feliz, curioso y, como dice su madre, «bastante rompecorazones». «Es increíble, pero creo que si Mateo está aquí hoy es por la fuerza que tiene», indica Óscar. «Desde que nació, y a pesar de estar malito, siempre ha tenido muchas ganas de hacer cosas», continúa. «Y es muy cabezota», añade Sara. «Hemos hecho todo lo que se nos ha ocurrido para dar a conocer su caso: eventos, merchandising, creado una asociación... Todo para promover que se pueda seguir investigando», explican, aunque son conscientes de que es muy probable que «todo esto a Mateo no llegue a ayudarle». «Pero es necesario que se siga investigando, porque, por ejemplo, se ha encontrado que este gen está ligado a ciertas afecciones dermatológicas que, aunque nuestro hijo no tiene, a otras personas puede servirles», dice Óscar. Mientras su marido habla, Sara escucha, pensativa. «El año pasado, cuando Mateo parecía que se iba, yo me dejé ir. En cierto modo lo asumí», dice. «Pero no podemos caer en que, porque algo como la salud no sea rentable, abandonemos a estos niños y a sus familias», continúa. «Unos padres con un hijo enfermo no deberían dedicar su tiempo a investigar qué hacer para ayudarle».