El IMIB y la UMU detectan una mutación genética que protege a 350 vecinos de Yecla frente a la trombosis

Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) han descubierto una mutación genética presente en el 1% de la población de Yecla (cerca de 350 residentes en este municipio murciano) que reduce la posibilidad de sufrir episodios trombóticos.

La aparición de esta mutación se remonta 5.400 años atrás. Sin embargo, a través de la arqueogenética, combinada con un estudio de apellidos, los investigadores han demostrado que la alteración genética llegó a Yecla a principios del siglo XV con las migraciones de población tras la Reconquista, provenientes principalmente desde el País Vasco Francés, a través de Aragón.

Este trabajo, que parte de las publicaciones en las revistas 'Blood', 'Haemophilia' y 'Medical Hypothesis', ha sido realizado por los investigadores del grupo de Oncología Clínico-Experimental del IMIB-UMU María Eugenia de la Morena-Barrio, Salam Salloum-Asfar, Antonia Miñano, José Padilla, Carlos Bravo, Belén de la Morena-Barrio, Javier Corral y Vicente Vicente.

Además, ha contado con la colaboración de Pablo Carbonell, del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), así como de hematólogos del País Vasco Francés y de Barcelona, según informaron fuentes del IMIB y de la UMU en un comunicado.

20 años tras la pista

El estudio, desarrollado a lo largo de los últimos cinco años, parte de una curiosa observación del doctor Julio Esteban, hematólogo en el Hospital Virgen del Castillo, situado en Yecla.

Mientras realizaban las pruebas rutinarias propias de un preoperatorio, el doctor se percató de una inusual cifra de pacientes con anomalías en la coagulación de la sangre, asociadas principalmente a hemofilias de tipo C, de carácter leve.

La búsqueda de la causa le llevó a identificar una alta incidencia en la deficiencia del Factor XI de la coagulación en estos pacientes. "Se trata de un desorden muy raro que se asocia con un moderado riesgo hemorrágico. Solo se había encontrado elevando en ciertas comunidades endogámicas, como los judíos asquenazí, donde alcanzaba al 2% de la población", explica Javier Corral.

A partir de este estudio familiar, el grupo de Hematología y Oncología ClínicoExperimental del IMIB-UMU realizó un completo estudio molecular que confirmó la deficiencia congénita de este factor en 220 casos de Yecla. Además, se describió una alta incidencia del desorden genético en un 1% de la población yeclana, lo que supone cerca de 350 residentes.

Gracias a este estudio clínico no solo han demostrado el moderado riesgo hemorrágico que iba asociado a esta mutación, sino que, además, ha servido para descubrir una interesante protección antitrombótica.

"En definitiva, la deficiencia de FXI puede estar subestimada y suponer más ventajas que problemas, e incluso puede abrir unas opciones terapéuticas de futuro apasionantes", destaca Corral.

Estos resultados han permitido al grupo de Hematología y Oncología Clínico-Experimental del IMIB-UMU iniciar un proyecto de investigación para desarrollar un nuevo protocolo anticoagulante basado en la terapia génica bajo el amparo del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.