“Se están haciendo diagnósticos de celiaquía por tests genéticos y son totalmente erróneos”

Gemma Sesmilo, jefe de servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Dexeus de Barcelona, aclara las dudas sobre el uso de test genéticos en salud.

1. ¿Desde hace cuánto tiempo se realizan test de metabolismo?

En los últimos años hay un boom de la medicina personalizada, que pretende ser la medicina basada en la genética. Esto aplicado a la nutrición se llama nutrigenética y lo que intenta es estudiar en el ADN de las personas, las formas de genes que se han relacionado con la obesidad o la diabetes. Estos serían los estudios genéticos que se están ofreciendo para la obesidad y para la diabetes. ¿Desde cuando se realizan estos test genéticos? La verdad es que ya llevamos bastantes años con disponibilidad de estos test en laboratorios convencionales, pero lógicamente cada vez van evolucionando porque se van incluyendo mas genes.

2. ¿Y cómo han ido evolucionando?

La genética esta en constante evolución y se van descubriendo nuevos genes relacionados con la obesidad, o con la diabetes en este caso, que se colocan en los paneles de genes, porque al final estos tres son unos paneles de genes relacionados con enfermedades metabólicas. Los test han ido evolucionando, perfeccionándose en cuanto al numero de genes se incluyen a partir de nuestro conocimiento de estos genes.

3. ¿Qué pueden medir exactamente?

La nutrigenética sería la ciencia que explora las relaciones, las interacciones entre genes y nutrientes y estudiaría estas variaciones en relación a enfermedades como la obesidad o la enfermedad cardiovascular. Lo que ocurre es que la relación entre genes y nutrición es bidireccional. Es decir, nosotros podemos tener unos genes que nos predispongan a que ciertos nutrientes nos afecten mas o menos pero también los nutrientes que ingerimos pueden ser responsables de la expresión o la regulación de ciertos genes y entonces esto conducir a ciertos estados de enfermedad. Así de esta manera también los nutrientes afectan los genes.

4. ¿Hay enfermedades de las que detecta (o al menos la predisposición a ellas) que no se pueden tratar, como el Alzheimer?

Para muchas condiciones médicas tenemos ciertos polimorfismos que se asocian y algunas de ellas no tienen tratamiento. Evidentemente hay unos polimorfismos que se asocian a mas riesgo de Alzheimer pero no te dan un riesgo claro de sí o no. Te aumentan el riesgo respecto a las probabilidades que tiene uno a priori de tener un Alzheimer. No tenemos ningún factor de prevención mas que los habituales de una vida sana, una buena nutrición y ejercicio físico que eso siempre ayuda a prevenir muchas enfermedades.

Con el Alzheimer ocurre que desde hace mucho tiempo se conocen unas formas genéticas en el gen del APOE, en concreto la forma genética APOE e4 que confieren mas riesgo que el de la población general para desarrollar Alzheimer. Lo que pasa que es lo mismo que te explicaba para otros genes, tener esas formas genéticas no significa tener Alzheimer, simplemente te están añadiendo un factor de riesgo adicional. Eso es para el Alzheimer de inicio tardío. Entonces conocer si tienes un APOE en este momento no sirve de nada y por lo tanto no se recomienda hacer el test genético. Existe otra forma de Alzheimer de inicio temprano que en este sí que se han descrito genes que tienen una relación mas estrecha. Entonces, estos genes parece ser pues que sí son mas potentes la asociación pero como te decía con las enfermedades endocrino metabólicas, tener el gen es una predisposición, que ocurra la enfermedad muchas veces va a depender también de otros factores externos.

5. Sin embargo, si supone una herramienta válida al menos para prevenir otras enfermedades como la obesidad o la diabetes ¿no?

Se hizo un estudio europeo bastante importante que se llama Food4me. En este estudio lo que se comparó fue hacer una dieta así como normal versus pacientes a los que se les ponía una dieta en base a estos estudios genéticos. Y la verdad es que en resumen la conclusión es que tener en cuenta estos datos genéticos no pareció añadir un valor adicional. En resumen, estos test genéticos de momento aun no han demostrado una utilidad practica en determinar una mejor o peor nutrición que consiga realmente, o sea lo que no tenemos demostrado es que al final consiga esa prevención por encima de las pautas dietéticas habituales sanas que conocemos pues como la dieta mediterránea, la dieta baja en grasas saturadas, la dieta adecuada en calorías. Es decir, esto es lo que nos falta. A priori es un terreno muy interesante y nos da una información de genes, pero en la práctica aun esta por demostrar que el resultado de este estudio realmente suponga un avance para la salud en esa persona.

La prevención de la obesidad y la diabetes se ha demostrado mediante un ejercicio físico y una reducción calórica, los 150 minutos a la semana de ejercicio y una reducción de calorías. No se ha demostrado aún con la nutrigenética o la nutrigenómica, que a través de estos test genéticos podamos prevenir la enfermedad de la diabetes.

6. ¿También la celiaquía?

La celiaquía es distinta. La celiaquía es una enfermedad auto inmunitaria y se conocen unos genes, unos polimorfismos que se presentan en un porcentaje muy elevado. Estos polimorfismos nos ayudan porque cuando son negativos, cuando el paciente no los tiene, entonces es muy poco probable que tenga celiaquía, pero cuando el paciente lo tiene, no es el test para diagnosticar celiaquía. Por lo tanto, aquí ya no puedes decir la celiaquía, la intolerancia al gluten no se diagnostica por test genético. El test genético nos ayuda a descartarla si es negativo. Esto es muy importante porque se están haciendo diagnósticos de celiaquía por test genético y es totalmente erróneo. Para hacer el diagnostico necesitamos la presencia de marcadores en sangre de autoinmunidad a gluten y/o una comprobación en biopsia de que hay una afectación, una inflamación compatible con celiaquía.

7. ¿Y cuándo se deben hacer, a partir de qué edad?

Estos test genéticos están en el terreno aun de la investigación científica. Por lo tanto, nos da una información que a mí como medico me puede resultar interesante, pero que a efectos prácticos no me ofrecen información adicional respecto a la información que yo veo y que saco de la historia clínica que es de la exploración del paciente, de su historia, del biotipo del paciente y de todos los datos analíticos que me da un análisis de sangre donde puedo tener pues el valor de los triglicéridos, de la glucosa, del ácido úrico, puedo tener los valores de insulina, los valores de los encimas hepáticos. Y esto ahora, hoy por hoy, a mi como endocrinóloga me da mas información respecto al tipo de dieta que debo seguir y al tipo de fármacos con los que tengo que dar soporte que no los estudios de nutrigénetica. Lógicamente a partir de aquí se empiezan a hacer los negocios pues test de ADN/metabolismo que se venden en farmacias para que la gente se los haga en su casa, dieta genética, entonces pues todo esto es un negocio. Y este tipo de paneles que se ofrecen ahora mismo no existe una base científica que nos diga que son superiores a lo que es pues un estudio metabólico por un endocrinólogo basado en historia clínica y analítica, no esta claro que esto añada ningún tipo de valor.

A todo esto hay que añadir otra variable que también es muy importante que es la variable epigenética que estos estudios no consideran. Es decir, una persona puede tener una dotación genética determinada y por culpa del ambiente por ejemplo, intrauterino, una madre que tiene una enfermedad durante el embarazo como la insuficiencia placentaria, el bebe no se nutre, pues esta infra nutrición del bebe in utero predispone luego en la vida adulta a una obesidad, a una diabetes. Entonces en este caso la dotación de genes a lo mejor no esta tan alterada pero la epigenética, que son esta modificación de genes que ocurren por parte del ambiente, sea pues por diferentes estímulos entre ellos los estímulos nutricionales, pues ha hecho que esos genes se expresen de esa manera y que esa persona en el futuro tenga riesgo de obesidad y diabetes, entonces estos test genéticos no tienen en cuenta la epigenética.