Así es el fármaco que será la esperanza para los pacientes con la enfermedad de Fabry

Uno de los muchos y diversos condicionantes de tener una enfermedad crónica es que los pacientes no solo necesitan un seguimiento frecuente o continuo por parte de sus médicos; esta circunstancia también puede requerir visitas habituales a las consultas o a los hospitales para realizar pruebas o recibir tratamientos. Situación que puede verse incrementada cuando se trata de personas con enfermedades raras. Por eso, si llega un tratamiento que mejore su calidad de vida y reduzca las visitas al hospital, no puede por menos que ser bien recibido.

Esta posibilidad es la que se abre ahora para las personas diagnosticadas de la enfermedad de Fabry, una dolencia rara de origen genético que se estima que afecta a una de cada 150.000 personas y de las que en España hay 300 diagnosticadas. Y que, según las circunstancias clínicas personales, podrían beneficiarse de un nuevo tratamiento, que, como mínimo, mejorará su calidad de vida, ya que les permitirá espaciar las visitas al hospital para que les sea administrado.

Los enfermos de Fabry tienen un déficit de producción de una enzima, la a-galactosidasa, encargada de degradar las sustancia grasa acumulada en lo vasos sanguíneos. Esa acumulación progresiva en tejidos y órganos, como el corazón, los riñones, los ojos, la piel o el cerebro, conlleva su mal funcionamiento y su deterioro, que puede desembocar en fallos orgánicos.

Esta dolencia suele manifestarse en la niñez o la adolescencia. Pero, dado que sus síntomas pueden afectar a diferentes partes del cuerpo y ser comunes a otras enfermedades, el diagnóstico a menudo se alcanza cuando el paciente ya es adulto y tiene algún fallo en algún órgano vital.

De ahí que sea muy importante lograr un diagnóstico precoz que permita manejar los síntomas de manera más efectiva, retrasar los más nocivos y dar calidad de vida a los pacientes.

Un diagnóstico que, al tratarse de una enfermedad genética y hereditaria, puede llevar a detectarla en otros miembros de la misma familia. «Cuando diagnosticamos a un paciente, como médicos estamos obligados a preguntarle por su familia, porque quizá haya casos no diagnosticados. A partir de esos árboles genealógicos podemos conseguir diagnosticar a más personas», relata la doctora Mónica López, médica e investigadora del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, en un encuentro informativo organizado por la compañía Chiesi España.

«Como enfermedad progresiva en la que se afectan varios órganos, su abordaje tiene que ser interdisciplinar», afirma López. Y, desde el punto de vista farmacológico uno de sus tratamiento se basa, muy resumidamente, en «administrar la enzima sustitutiva, ya que el cuerpo del paciente, por su carácter genético, no lo puede fabricar bien», explica la doctora Pilar Giraldo, hematóloga del Hospital Miguel Servet de Zaragoza en el mismo encuentro.

Ventana de esperanza

Las posibilidades terapéuticas se han visto ampliadas con un nuevo fármaco ya autorizado por la EMA, Agencia Europea del Medicamento, por sus siglas en inglés, y desarrollado por el Grupo Chiesi. En los ensayos clínicos han participado 140 pacientes en todo el mundo, cinco de ellos españoles. Se trata de una infusión intravenosa basada en la pegunigaisida, un principio «obtenido de células vegetales, concretamente de la planta del tabaco, que se administra cada dos semanas y que, al estar en el torrente sanguíneo, es más fácil que llegue a más lugares del organismo y también que permanezca en él más tiempo, con lo que se puedan espaciar las visitas al hospital de los pacientes. Algo que mejora mucho su calidad de vida», destaca la doctora Giraldo.

Aunque el fármaco ya está disponible para su administración «afortunadamente, tenemos un sistema público que financia estos tratamientos», destaca también Giraldo, los ensayos clínicos continúan para saber «si permanece más tiempo en la sangre y validar si se puede espaciar su administración a cada cuatro semanas», avanza la hematóloga.