¿Qué es el retinoblastoma que afecta a niños?

Bajo el nombre de retinoblastoma se esconde una enfermedad que resulta casi tan desconocida como cruel, ya que se trata de un tumor maligno de la retina que afecta, generalmente, a niños menores de seis años de edad que se localiza en los ojos afectando a la visión y comprometiendo en muchas ocasiones la conservación del globo ocular. Este tumor se puede localizar en uno o en ambos ojos y, normalmente, en nuestro medio, se diagnostica antes de que se extienda a otras partes del cuerpo, lo que permite que el pronóstico resulte más benévolo.

Sin embargo, el desconocimiento y la falta de concienciación son algunos de los factores que juegan más en contra de esta enfermedad. Para luchar frente a esa falta de información que puede resultar tan peligrosa, Aenar-Miradas Mágicas, la Asociación de niños y niñas con Retinoblastoma, ha publicado un cuento infantil solidario que invita a padres y a profesionales a no mirar hacia otro lado y con el que se aspira a recaudar fondos para apoyar la investigación de esta enfermedad.

Bajo el título de «El misterio de Blastom Moon», este álbum ilustrado cuenta de una forma muy didáctica y accesible la historia de Blastom Moon, quien a través de una aventura llena de fantasía nos enseña cómo detectar de forma precoz el retinoblastoma. Cada cuento tiene un precio de 15 euros la unidad, más cinco euros de gastos de envío.

¿Qué es el retinoblastoma?

En concreto, el tumor es el resultado de dos mutaciones en el gen RB1 (cromosoma 13) en una célula de la retina en crecimiento, por lo que ésta crece sin control y se convierte en un cáncer. Cuando el retinoblastoma es hereditario (40 % de los casos) la primera mutación se hereda de uno de los padres y la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. En caso de padres afectos de la enfermedad existe alrededor de un 50% de posibilidades de que los hijos tengan la mutación y un alto porcentaje de que desarrollen retinoblastoma.

Se trata de un tumor raro excepto en familias portadoras de la mutación. Sin embargo se trata del tumor intraocular primario más frecuente en niños. En concreto, se estima que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos vivos y en España se diagnostican aproximadamente unos 50 casos al año. No tiene preferencia por sexo ni por raza y, según los expertos, un 25 % de los casos son bilaterales.

Una vez diagnosticado, el pronóstico depende de varios factores: grado de avance de la enfermedad, tamaño y localización del tumor, presencia de metástasis, respuesta del tumor al tratamiento, edad, estado general y tolerancia del niño a los tratamientos.

Así, en nuestro medio la tasa de supervivencia a los cinco años es superior al 95% y hasta en un 75% de los casos se puede conservar el globo ocular. En los países en vías de desarrollo la tasa de supervivencia sólo alcanza un 45%.

Síntomas

Ya que el retinoblastoma afecta sobre todo a bebés y niños pequeños, los síntomas no son comunes, pero sí existen algunos signos que pueden servir de voz de alarma para detectarlo a tiempo:

Un color blanco en la pupila cuando se alumbra el ojo con una luz, por ejemplo, cuando alguien le toma una fotografía con flash al niño

Estrabismo u ojos que parecen mirar hacia direcciones distintas

Poca visión

Enrojecimiento de los ojos

Hinchazón de los ojos

Existen diferentes patologías con las que debe realizarse un diagnóstico diferencial, ya que hay otras causas de leucocoria y estrabismo: La más frecuente es la enfermedad de Coats (desprendimiento de retina exudativo, generalmente unilateral y afecta a varones), otras patologías son el hamartoma astrocítico (asociado a malformaciones cerebrales y de la piel), el granuloma por toxocara canis (un quiste producido por un parásito), la retinopatía de la prematuridad y la persistencia de vascularización fetal (alteración de la vascularización normal del ojo).