Hay cerca de 200 enfermedades neuromusculares y tardan una media de tres años en diagnosticarse

Existen en torno a 200 enfermedades neuromusculares, que afectan a 60.000 españoles, cuyo punto en común es que alteran diversas estructuras de la unidad motora (nervio, músculo o unión neuromuscular) y todas se caracterizan por causar debilidad y atrofia muscular, fatiga y alteraciones en la sensibilidad. Los pacientes tardan una media de tres años en ser diagnosticados, según la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Pese a que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado discapacidad que causan son diversos en cada enfermo, generalmente se trata de procesos crónicos, irreversibles y progresivos, que en la inmensa mayoría de los casos compromete la funcionalidad y la autonomía del paciente e incluso en algunos casos reduce notablemente su esperanza de vida. Pese a que algunas de las patologías neuromusculares más conocidas son la esclerosis lateral amiatrófica (ELA), las miastenias o las distrofias musculares, por ser más prevalentes, existe una alta mayoría que se trata de enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos para la investigación y un mayor tiempo de tardanza en el diagnóstico.

Según la SEN, aproximadamente un 20% de los casos de enfermedades raras que se diagnostican anualmente en España comportan algún tipo de problema neuromuscular. Esta sociedad científica advierte de que la gran mayoría de la enfermedades neuromusculares tienen un componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia.

No obstante, se trata de patologías que pueden aparecer en cualquier momento del ciclo vital y no suelen contar con un abordaje terapéutico específico y su diagnóstico es largo y complejo, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en numerosas de ellas. En los últimos años se han desarrollado estrategias de rehabilitación, esenciales para mantener las capacidades funcionales del paciente durante el mayor tiempo posible y asimismo se ha avanzado considerablemente en el manejo de las complicaciones que van surgiendo asociadas a la enfermedad, sobre todo las respiratorias, que son las que más conducen a la muerte.