Ratones tartamudos por una mutación genética humana

El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayoría de casos no se conocen las causas, en al menos el 10% de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales –que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la célula y eliminan los residuos–. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

Para comprobar el vínculo entre estas mutaciones genéticas y el trastorno, un equipo liderado por la Universidad de Washington (EE UU) ha creado el primer modelo animal capaz de recrear el tartamudeo humano. Los científicos diseñaron ratones con la misma mutación en el gen Gnptab que los humanos. Según el estudio publicado en Current Biology, los roedores mostraban las mismas anomalías que un humano tartamudo.

Hasta ahora se desconocía cómo podía surgir este déficit del habla a partir de mutaciones en genes conocidos solo por su papel en la limpieza celular. A pesar de que Gnptab está asociado a la mucolipidosis II/III, una enfermedad metabólica caracterizada por un retraso psicomotor severo, los ratones con la mutación se comportaban de manera normal a nivel neurológico, como lo hacen las personas tartamudas. Pero mostraron cambios en los patrones de sus vocalizaciones.

“Muchos de los aspectos de las vocalizaciones de los ratones con la mutación eran normales, pero lo que no era normal fueron los ritmos y las secuencias temporales de sus cantos”, dice a Sinc Terra Barnes, científica en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EE UU) y autora principal del trabajo.

Pausas más largas en ratones con la mutación

La investigadora explica que los ratones hacían pausas más largas que los otros miembros de la camada que no tenían la mutación. “Hay además evidencia de repeticiones más estereotipadas en sus vocalizaciones”, añade la experta, para quien estos ‘cantos’ se asemejan de alguna manera al discurso de las personas tartamudas con esta misma mutación.

“Sorprendentemente encontramos anomalías similares en las vocalizaciones de ratones y humanos que tienen esta mutación, lo que demuestra que existe una vía común en ambos tipos de habla”, señala la experta. Los investigadores dieron con estas similitudes analizando la señal de ratones y humanos mediante métricas independientes del idioma.

Estos hallazgos en ratones permitirán entender el tartamudeo humano y aportar tratamientos que ayuden a millones de personas que sufren este trastorno. “Un modelo animal del tartamudeo nos permitirá diseñar experimentos para comprender mejor los mecanismos neuronales subyacentes a este trastorno y finalmente, encontrar una cura”, concluye Barnes.