Javier, el primer bebé libre de citrulinemia en España

Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, han relatado que el nacimiento de Javier, "es un triunfo, después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional".

Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores, una enfermedad considerada rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) --antes conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional--. Los padres acudieron al IVI-Valencia tras perder a sus hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad.

Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, han relatado que el nacimiento de Javier, "es un triunfo, después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional", explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade que "si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano", para finalizar señalando que "el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta".

El doctor y ginecólogo de IVI-Valencia Juan Giles ha explicado: "Aquí había un doble trabajo"conseguir que la mujer se quedará embarazada y "conseguir que naciera un niño sano, libre de la enfermedad que sus padres eran portadores, la citrulinemia".

La pareja acudió al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: citrulinemia. "Se trata de una enfermedad inusual", pues actualmente "afecta a uno de cada 60.000 nacidos vivos", y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.

Tras dos fracasos en ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, acudieron a IVI, donde lograron el embarazo en el primer ciclo de fecundación in vitro. Héctor Sanz ha relatado que Javier "es un niño muy buscado. Antes de Javier tuvimos dos hijos, Angel y Daniel, que por desgracia nacieron con la enfermedad metabólica y a los pocos días fallecieron".

La pareja se sometió a un ciclo con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés --hasta ahora conocido como PGD--) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel "elevado y tóxico"de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

Desde IVI-Valencia, el ginecólogo Juan Giles, ha querido destacar que ha sido un "proceso laborioso"y el trabajo en equipo. Giles además ha querido enviar un mensaje positivo "a aquellas parejas que presentan un problema genético"porque "las técnicas de reproducción asistida a día de hoy pueden ayudarles a tener un hijo libre de la enfermedad".

La madre, Loli López ha dicho que ha sido "un camino muy duro, a parte de lo que llevamos a la espalda", pero se ha mostrado agradecida por el trabajo de los especialistas que han participado en su tratamiento, porque "de repente se cumple el sueño"con nombre propio Javier.