Usar IA para identificar las causas de enfermedades genéticas

La inteligencia artificial DeepMind ha permitido comprender en profundidad las proteínas, ha ganado a expertos en juegos de mesa y busca hacernos millonarios, entre otras cualidades. Ahora, la empresa, adquirida 10 años atrás por Google, ha sido entrenada para predecir qué variaciones de ADN en nuestros genomas probablemente causen enfermedades, predicciones que podrían acelerar el diagnóstico de trastornos raros y posiblemente proporcionar pistas para el desarrollo de fármacos.

La primera incursión de DeepMind en la salud fue con su programa AlphaFold, capaz de predecir con precisión la forma de las proteínas, un problema considerado un “gran desafío” en biología y que facilita comprender cómo actúan nuestros genes.

Ahora DeepMind se ha perfeccionado para predecir qué “errores ortográficos” se acumulan en el ADN humano y determinar cuáles podemos ignorar y cuáles son los responsables de enfermedades genéticas. El nuevo software, llamado AlphaMissense, fue descrito hoy en un estudio publicado en Science.

Como parte de su proyecto, DeepMind dice que está publicando decenas de millones de estas predicciones, pero la compañía no permite que otros descarguen directamente el modelo debido a lo que caracteriza como riesgos potenciales de bioseguridad si la técnica se aplicara a otras especies. Es decir, los interesados podrán acceder a los resultados, pero no podrán usar el programa para analizar el ADN humano (o el de otra especie) por su cuenta.

Aunque las predicciones no están destinadas a hacer diagnósticos directos, los médicos ya las están utilizando para ayudar a localizar las causas genéticas de síndromes complejos. En un post publicado por la empresa, señalan que sus resultados son parte de un esfuerzo por descubrir "la causa fundamental de la enfermedad" y podría conducir a "un diagnóstico más rápido y al desarrollo de tratamientos que salven vidas".

El proyecto de tres años fue dirigido por los ingenieros Jun Cheng y Žiga Avsec, y la compañía dijo que está publicando predicciones para 71 millones de posibles variantes. Cada una es lo que se conoce como una mutación: una sola letra del ADN que, si se altera, cambia la proteína que produce un gen.

Sin embargo, el nuevo esfuerzo de DeepMind tiene menos que ver con los medicamentos y más con la forma en que los médicos diagnostican enfermedades raras, especialmente en pacientes con síntomas de origen desconocido, como un recién nacido con un sarpullido que no desaparece o un adulto que de repente se siente más débil.

DeepMind dice que AlphaMissense puede ayudar en la búsqueda de respuestas mediante el uso de IA para predecir qué cambios en el ADN son benignos y cuáles son "probablemente patógenos". De acuerdo con los resultados, un 57% de las mutaciones analizadas serían inocuas, un 32% serían las responsables de enfermedades y el 11% restante de las mutaciones no se sabe con certeza si pueden ser dañinas.

Por lo general, los expertos no declaran patógena una mutación hasta que tienen datos del mundo real de los pacientes, evidencia de patrones de herencia en las familias y pruebas de laboratorio, información que se comparte a través de sitios web públicos sobre variantes como ClinVar.

DeepMind dice que ha proporcionado acceso gratuito a todas sus predicciones sobre genes humanos, así como a todos los detalles necesarios para replicar completamente el trabajo, incluido el código informático. Sin embargo, no está lanzando el modelo completo para su descarga inmediata y uso por parte de otros, debido a lo que llama un riesgo de bioseguridad si se aplicara para analizar los genes de especies distintas a los humanos.

"Como parte de nuestro compromiso de publicar los avances de nuestra investigación de forma segura y responsable, no compartiremos los pesos de los modelos para evitar su uso en aplicaciones potencialmente inseguras", concluyen los autores en el estudio.