"La prueba del talón podría detectar hasta 60 enfermedades"

Unas pocas gotas de sangre del recién nacido extraídas de la cara lateral del talón son suficientes para detectar unas cuantas enfermedades metabólicas hereditarias, en su mayoría graves y poco frecuentes, como la fibrosis quística, que causa graves daños en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo, o la fenilcetonuria, que si no se trata causa daños cerebrales irreversibles, entre otras muchas.

El objetivo de este cribado neonatal, conocido como prueba del talón, es el diagnóstico precoz para que el bebé no desarrolle afectaciones graves o, incluso, muera. En España, la cartera común del Sistema Nacional de Salud (SNS) solo cuenta con siete cribados, lo que nos sitúa a la cola de Europa. Para suplir las graves carencias, algunas comunidades han ido aumentándolos y en Andalucía, el Servicio Andaluz de Salud (SAS) detecta ya hasta 35 enfermedades con la prueba del talón, siendo la tercera con una cartera más amplia, solo por detrás de Murcia y Melilla, que criban hasta 40.

En la región andaluza, la gurú por excelencia del cribado neonatal es la doctora Raquel Yahyaoui. Ella es la encargada de interpretar los resultados de las pruebas realizadas a todos los bebés de Andalucía Oriental, centralizadas en el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Materno-Infantil de Málaga. Por este laboratorio que Yahyaoui dirige pasan miles de muestras al año y una de cada 800 sale positiva en alguna de las 35 enfermedades metabólicas que incluye la prueba. Con las mismas tecnologías que se emplean, lamenta Yahyoui, podrían detectarse hasta 40 y hasta 60 con otras técnicas de cribado existentes. Ampliar los cribados y que sean uniformes en todo el territorio es esencial, puesto que «se pueden prevenir graves discapacidades e, incluso la muerte», incide la doctora. Y, aunque es obvio que el mayor beneficio es la mejora de la calidad de vida del paciente, «también hay ventajas desde el punto de vista del costo efectividad en el sistema público, por no hablar de las familias que pueden verse beneficiadas por el consejo genético si quieren tener descendencia y un primer hijo es portador de alguna mutación», explica. De hecho, «nuestra Sanidad ofrece los test genéticos preimplantacionales en casos de claro riesgo, cuando hay un antecedente en la familia de una enfermedad hereditaria, siempre que sea grave, precoz y que tenga un tratamiento».

Ahora, uno de los objetivos prioritarios del laboratorio del Metabolopatías del Hospital Regional de Málaga es concluir el ensayo para el cribado de una enfermedad no incluida en la cartera de prestaciones del SAS: la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, un proceso degenerativo que afecta al sistema nervioso central y al suprarrenal. «Afecta a 1 de cada 10.000 bebés, sobre todo varones, y un porcentaje importante va a desarrollar un cuadro neurológico grave que va a ser letal», detalla la doctora. «Lo bueno –añade– es que tiene cura con el trasplante de médula ósea, pero siempre que se diagnostique de forma precoz, porque cuando ya hay síntomas neurológicos es demasiado tarde para acceder al tratamiento». Cuando acabe el ensayo a final de año, Yahyaoui confía en que el SAS lo incluya en su cartera de cribado. «En Andalucía, ocho niños al año nacen con esta enfermedad que es durísima, se van quedando ciegos, sordos, con un proceso degenerativo brutal hasta la muerte y todo eso podría evitarse con la prueba del talón», insiste la jefa de Análisis Clínicos del Regional de Málaga. Se trata, en definitiva, de una prueba fundamental porque es la única forma de prevenir enfermedades metabólicas hereditarias: «El patrón más común es que ambos padres sean portadores de una mutación genética que no les da problemas pero sí a sus hijos que heredan ambas mutaciones».

Desde su experiencia en el laboratorio, desde 2010, confirma que «no hemos notados cambios en la prevalencia de las enfermedades metabólicas hereditarias». De estos temas, sobre todo de la la importancia de avanzar en el cribado, habló Raquel Yahyaoui en las Jornadas Andaluzas de Enfermedades Poco Frecuentes que organiza el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF). El acto, celebrado entre los días 19 y 20 en el Hospital de Málaga, tienen como objetivo fomentar el intercambio de conocimientos y experiencias en torno a las enfermedades poco frecuentes, centrándose en la investigación, los nuevos tratamientos y el papel fundamental de los profesionales sanitarios en su abordaje. Además, se abordarán aspectos relacionados con la comunicación y la importancia del trabajo multidisciplinar para mejorar la atención a estos pacientes.

Uno de los objetivos principales del Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) es el desarrollo de una ley específica. Jesús Ignacio Meco, presidente de la entidad, «confía» en que la aprobación de la Ley ELA «sirve de impulso y nos de cobertura a nosotros también». Desde el INDEPF apuestan por «una ley integral de enfermedades raras, en la que la ELA y otras enfermedades parecidas estén presentes». Una norma necesaria, apunta Meco, «para que se acaben las desigualdades territoriales en cuanto tratamientos, acceso a fármacos, cribados, ayudas, etc.»