Galicia, primera comunidad en tratar la hemofilia B con una terapia revolucionaria que actúa sobre los genes

Durante siglos, la hemofilia fue sinónimo de fragilidad. Una leve herida, una contusión cualquiera, podía desencadenar una hemorragia interna de consecuencias fatales. Esta rara enfermedad, que impide la correcta coagulación de la sangre, ha acompañado a generaciones enteras, heredándose en silencio a través del cromosoma X.

En su variante B, aún más infrecuente, afecta a 5 de cada 100.000 varones y está provocada por la ausencia o mal funcionamiento del factor IX, una proteína clave en el proceso de coagulación. Hasta ahora, la única forma de convivir con ella era mediante tratamientos periódicos, continuos e invasivos. Hoy, Galicia escribe una nueva página en este relato.

El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, ha anunciado este lunes que el Consello da Xunta ha autorizado la inversión de 15,6 millones de euros para la adquisición de los primeros medicamentos de terapia génica destinados al tratamiento de la hemofilia B. Con esta decisión, Galicia se convierte en la primera comunidad autónoma de España en incorporar esta terapia innovadora a su sistema sanitario público.

“Es un ejemplo claro de la validez de la sanidad pública. Este paso nos coloca en la vanguardia del tratamiento de enfermedades raras”, subrayó Rueda, destacando el carácter curativo de la nueva terapia.

Un antes y un después

El tratamiento autorizado corresponde al medicamento Etranacogen Dezaparvovec, que será suministrado mediante un contrato de licitación sucesiva con una duración inicial de 24 meses, prorrogable por otros dos años. La gran novedad de este fármaco no radica únicamente en su tecnología, sino en su enfoque: por primera vez, una terapia génica busca reparar el defecto genético causante de la hemofilia B, en lugar de limitarse a reemplazar temporalmente el factor IX.

La inclusión de esta terapia en el Sistema Nacional de Salud fue aprobada recientemente por la Dirección General de la Cartera Básica de Servicios y Farmacia, aunque con criterios muy específicos. Sólo los pacientes adultos con hemofilia B grave o moderadamente grave, sin antecedentes de inhibidores del factor IX, y con un tratamiento profiláctico estable durante al menos dos años, podrán acceder a este avance médico, siempre que sus niveles de anticuerpos frente al vector viral utilizado en la terapia se mantengan por debajo del umbral establecido.

Ocho gallegos

Según los datos facilitados por la Xunta, Galicia cuenta actualmente con 51 personas diagnosticadas con hemofilia B, de las cuales 37 son hombres y 14 mujeres (estas últimas, en su mayoría portadoras genéticas).

Ocho pacientes cumplen los requisitos médicos para acceder a esta nueva terapia, aunque la cifra podría variar conforme se evalúe cada caso conforme al protocolo farmacoclínico del medicamento.

Rueda subrayó el impacto que esta decisión tendrá en la vida de los pacientes: “Por primera vez, pueden aspirar a una curación. Y lo harán gracias a un sistema público que apuesta por la innovación y por no dejar atrás a quienes padecen enfermedades poco frecuentes”.

La apuesta gallega por este medicamento no supone un hecho aislado. Desde el punto de vista económico y sanitario, se trata de un modelo que prioriza el largo plazo: un tratamiento único que puede eliminar la necesidad de transfusiones periódicas, reducir ingresos hospitalarios y mejorar drásticamente la calidad de vida de los pacientes.