Dravet: convulsiones imposibles de frenar

Como una marioneta manejada por los hilos de las convulsiones. Virulentas, dañinas, potencialmente mortales. Así es la vida de Carlota desde que cumplió cuatro meses de vida. Y así es como lo describe Silvia, su madre.
Hoy, la pequeña tiene seis años y sigue bajo el yugo de Dravet, el síndrome que padece y que se caracteriza por crisis epilépticas difíciles de frenar, que pueden durar incluso horas. «La primera la tuvo una semana antes de que me incorporara al trabajo tras la baja maternal. Me asusté muchísimo, porque no paraba de convulsionar, así que fuimos a urgencias». Allí consideraron que «podría tratarse de crisis benignas del lactante, y le dieron una medicación. Pero no era suficiente. Seguía con convulsiones cada semana, de unos 15-20 minutos de duración. Y los resultados de las pruebas que le realizaban eran normales», continúa Silvia.
Con un año las crisis ya eran continuadas a lo largo del día. Como las del pequeño Mikel, que con la misma edad que Carlota ha sufrido hasta 70 en una sola jornada. A cualquier hora, en cualquier lugar y momento. «Son difíciles de parar y si no lo logramos, entra en lo que se denomina status epilépticos de unos 10 minutos», cuenta su padre, Mikel.

24 horas
Este síndrome consiste en «una encefalopatía epiléptica que daña el cerebro y deja serias secuelas, como cierto retraso mental, ataxia y trastornos graves del comportamiento. También provoca problemas del desarrollo, motores, endocrinos, de tiroides... Es una enfermedad de grave mortandad, de aproximadamente el 15 por ciento. Pueden fallecer durante un ataque convulsivo largo; por una caída que se produce en el momento en el que les da una crisis o bien puede darse una muerte súbita», dice Luis Miguel Aras, director de Investigación de Dravet Foundation y especialista en medicina familiar y de urgencias. Luis Miguel añade que «además, es farmacorresistente», lo que dificulta aún más poner freno a los ataques que sobrevienen.

Por lo que la pesadilla se repite una y otra vez. Ven impotentes cómo las contracciones violentas e involuntarias se apoderan de sus hijos. 24 horas pendientes, esperando la llegada inminente de su amenaza particular. «Las noches me dan mucho miedo–dice Silvia–. Si no está cerca, no la siento y puede sufrir un ataque sin que nos demos cuenta, así que dormimos con ella, para poder sentir si se presenta».

El miedo se ha convertido en protagonistas de escenas muy críticas. «Le han tenido que transportar en helicóptero y llegamos a atravesar la puerta del hospital con el coche porque no lográbamos controlar las crisis», relata Mikel. Su mujer, Rosa, comenta que «es fulminante. Están jugando y de repente caen. Nada avisa».
Cuando Mikel o Carlota convulsionan, sus padres sacan el arsenal del que disponen. Al pulsiómetro para controlar la frecuencia cardíaca se suma la videocámara de vigilancia para tenerle a la vista en todo momento. Si sobreviene un episodio crítico, les administran unos anticonvulsivos vía nasal para controlar los ataques, pero la respuesta a estos medicamentos no siempre es buena y en muchas ocasiones no responden.

El gen SCN1A
El origen está, tal y como argumenta Luis Miguel en una mutación del gen SCN1A, «que es el que controla la formación del llamado canal del sodio (imprescindible para que las neuronas transmitan impulsos eléctricos). Al no tenerlo bien conformado ciertas neuronas no funcionan, por lo que éstas no se comunican como deben. Esto provoca una alteración y el niño convulsiona». Luis Miguel lo explica de forma sencilla con un ejemplo. «Cuando estiramos el brazo para dar a una pelota, se activan unas neuronas (neuronas de acción). Al terminar la tarea, otras neuronas (neuronas inhibitorias) se encargan de «frenar» a las de acción para finalizar la actividad. El problema es que en los afectados estas neuronas de freno no actúan y no pueden parar. De ahí las crisis epilépticas».

Pero la buena noticia es que se conoce el origen, se sabe la causa genética. Falta dar con el tratamiento adecuado. Y ese es el objetivo de la Fundación Síndrome de Dravet. Una entidad para la promoción de la investigación en la que los investigadores que lo deseen pueden participar. Como Ana Mingorance, responsable del área de tecnología e innovación de la fundación. Trabaja en Bruselas como investigadora especialista en epilepsia, alzhéimer y párkinson, y desde allí dedica su tiempo libre a estudiar también sobre Dravet. «Sabemos lo que hay que solucionar y hay varios proyectos importantes en marcha». No obstante, el gran hito de esta organización es que cubren el test genético, prueba esencial para detectar si tienen la enfermedad. Entre los numerosos proyectos, también «damos soporte a necesidades no cubiertas. Están conectados con centros nacionales e internacionales de investigación y tienen una red de pacientes mundial que pueden proporcionar datos clínicos».
 

De interés
para los afectados:
Fundación Síndrome de Dravet
Web: www.dravetfoundation.eu
 Nº de Cuenta:
La Caixa: 2100 2139 61 0200205193